Omani-type spondyloepiphyseal dysplasia with cardiac involvement caused by a missense mutation in CHST3

Tuysuz B., Mizumoto S., Sugahara K., CELEBI A., MUNDLOS S., TURKMEN S.

CLINICAL GENETICS, cilt.75, sa.4, ss.375-383, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 75 Sayı: 4
  • Basım Tarihi: 2009
  • Doi Numarası: 10.1111/j.1399-0004.2009.01167.x
  • Dergi Adı: CLINICAL GENETICS
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.375-383
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Tuysuz B, Mizumoto S, Sugahara K, Celebi A, Mundlos S, Turkmen S. Omani-type spondyloepiphyseal dysplasia with cardiac involvement caused by a missense mutation in CHST3.Clin Genet 2009: 75: 375-383. (C) Blackwell Munksgaard, 2009