Primary Isolated Total Cerebellar Agenesis: A Case Report of an Adult Patient and Literature Review

Üçler N., Uçar M. D., Yücetaş Ş. C., Dolaş İ., Kılınç S., Albayrak S.

Türk Nöroşirürji Derg., vol.26, no.3, pp.218-220, 2016 (Peer-Reviewed Journal)

  • Publication Type: Article / Case Report
  • Volume: 26 Issue: 3
  • Publication Date: 2016
  • Journal Name: Türk Nöroşirürji Derg.
  • Journal Indexes: TR DİZİN (ULAKBİM)
  • Page Numbers: pp.218-220
  • Istanbul University Affiliated: Yes

Abstract

Cerebellar agenesis is very rarely seen, it can cause death in neonatal period and serious paralysis, also it can be seen as asymptomatic in adult period. The probability of its diagnosis increased with the advance of radiological tools. Patients with cerebellar agenesis may have the disturbances of motor, mental condition, cerebellar coordination or not any. Additional congenital disturbances generally are seen with Dandy-Walker malformation and Chiari malformation. We believe that these patients’ differential diagnosis is important for the evaluation of further diagnosis and treatment. We evaluated 32-years old male patient, complaining headache investigated with radiological screenings showed primary isolated total cerebellar agenesis, with literature. 

Serebellar agenezi oldukça nadir görülür. Yenidoğan dönemde ölüme ve ciddi paraliziye sebep olabileceği gibi, yetişkin hayatta asemptomatik olarak da görülebilir. Radyolojik görüntüleme yöntemlerinin gelişmesiyle birlikte tanı olasılığı artmıştır. Serebellar agenezili hastalarda motor bozukluklar, mental durum bozukluğu serebellar koordinasyon bozukluğu bulunabildiği gibi, bunlardan hiçbiri de bulunmayabilir. Ek konjenital patolojilerin eşlik etmediği serebellar agenezide normal yaşam mümkündür. Serebellumdaki konjenital bozukluklar sıklıkla Dandy-Walker malformasyonu ve Chiari Malformasyonu şeklinde görülür. İleri tanı ve tedavilere gerek kalıp kalmayacağı açısından bu hastaların ayırıcı tanısının önemli olduğunu düşünmekteyiz. Radyolojik görüntüleme ile baş ağrısı yakınmasıyla başvuran 32 yaşındaki erkek hastamızda tespit ettiğimiz primer izole serebellar agenezi’yi literatür eşliğinde değerlendirdik.