ABSTRACT
Skeletal dysplasias are a broad group of over 700 disorders that affect the formation and development of bone and/or cartilage. Their prevalence is 2-5 per 10,000 live births, but this rate increases to 9 per 1,000 in perinatal deaths, accounting for 5% of diseases observed in the neonatal period. The initiation of ossification in the early weeks of pregnancy allows for the identification of distinct findings, facilitating the early and accurate diagnosis of skeletal dysplasias. However, phenotypic variability, overlapping clinical features, and the emergence of certain findings in later stages of pregnancy pose challenges to diagnosis. The clinical implementation of Next-Generation Sequencing has significantly improved the accurate diagnosis of this group of disorders, whose genetic etiology is well understood. However, the proper evaluation of clinical findings remains critically important for genetic diagnosis. In this context, collaboration between a perinatologist and an experienced medical geneticist during pregnancy, as well as postmortem clinical and radiological evaluations, is highly valuable for achieving an accurate diagnosis. A precise and early genetic diagnosis during the prenatal period is essential not only for pregnancy management but also for providing targeted genetic counseling to families in subsequent pregnancies.
Keywords: Skeletal dysplasias; prenatal diagnosis; postmortem examination; genetic diagnosis
ÖZET
İskelet displazileri, kemik ve/veya kıkırdak oluşumunu ve gelişimini etkileyen, 700'den fazla hastalığı kapsayan geniş bir gruptur. Canlı doğumlarda prevalansı 10.000'de 2-5 iken, perinatal ölümlerde bu oran 1.000'de 9'a yükselmekte ve yenidoğan dönemindeki hastalıkların %5'ini oluşturmaktadır. Gebeliğin erken haftalarında ossifikasyonun başlaması, özgün bulguların daha kolay tanımlanmasını sağlayarak iskelet displazilerinin erken ve kesin tanısına olanak tanır. Ancak fenotipik değişkenlik, örtüşen klinik özellikler ve bazı bulguların ileri gebelik haftalarında ortaya çıkması tanıda zorluk yaratmaktadır. Yeni Nesil Dizileme yöntemlerinin klinik kullanıma girmesi, genetik etyolojisi iyi bilinen bu hastalık grubunun doğru tanısını büyük ölçüde kolaylaştırmıştır. Ancak genetik tanı için klinik bulguların doğru bir şekilde değerlendirilmesi kritik önem taşır. Bu doğrultuda, gebelik sırasında perinatolog ile deneyimli bir tıbbi genetik uzmanının iş birliği ve postmortem klinik ile radyolojik değerlendirme, özgün tanıya ulaşmada oldukça değerlidir. Prenatal dönemde özgün ve erken genetik tanı, gebelik yönetimi açısından olduğu kadar ailelerin sonraki gebeliklerinde genetik danışmanlık alabilmeleri için önemlidir.
Anahtar Kelimeler: İskelet displazileri; prenatal tanı; postmortem muayene; genetik tanı
