Akademik Veri Yönetim Sistemi
19. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 27 Ekim 2025, (Özet Bildiri)
Amaç: Çölyak hastalığı (ÇH), genetik yatkınlığı bulunan bireylerde gluten
alımıyla tetiklenen otoimmün karakterli kronik bir ince bağırsak
enteropatisidir. HLA-DQ2/DQ8 allelleri hastalık riskinin büyük kısmını
açıklasa da, HLA dışı lokusların da patogenezde rol oynadığı bilinmektedir.
Bu çalışmada, Türk popülasyonunda TAGAP (rs1738074) ve MYO9B
(rs1457092, rs1545620, rs2305767) gen polimorfizmlerinin ÇH ve klinik alt
tiplerle ilişkisi araştırılmıştır.
Gereç-Yöntem: Çalışmaya biyopsi ile tanısı doğrulanmış 108 ÇH hastası ve
100 sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. Genotipleme TaqMan® SNP kitleri ve
gerçek zamanlı PZR ile yapılmıştır. Hardy–Weinberg dengesi, ki-kare/Fisher
kesin testi ve alt grup analizleri uygulanmıştır.
Sonuçlar: TAGAP rs1738074 ve MYO9B rs1457092/rs2305767
polimorfizmleri açısından hasta ve kontrol grupları arasında fark
saptanmamıştır (p>0,05). Ancak MYO9B rs1545620 varyantı tipik ÇH alt
grubunda anlamlı bulunmuş; T alleli riski artırırken (OR=1,93; %95 CI: 1,07–
3,48; p=0,028), G alleli koruyucu etki göstermiştir. Ayrıca MYO9B rs1545620
GG genotipi kilo kaybı ve anemiyle, rs1457092 CC genotipi hematolojik
bulgularla, rs2305767 CC genotipi ise atipik formda ishalle ilişkili
bulunmuştur. TAGAP rs1738074 T alleli ise asemptomatik olgularda anemi
ve ekstraintestinal tutulumla ilişkilendirilmiştir.
Tartışma: TAGAP ve MYO9B polimorfizmleri Türk toplumunda genel çölyak
yatkınlığı için belirleyici görünmemekle birlikte, bazı varyantların klinik seyir
ve alt tiplerde önemli etkiler gösterebileceği saptanmıştır. Bulgular, ÇH’nin
genetik heterojenitesine ışık tutmakta ve HLA dışı belirteçlerin
bireyselleştirilmiş risk değerlendirmesi ile izlem stratejilerine katkı
sağlayabileceğini göstermektedir.
Anahtar Kelimeler: Çölyak hastalığı, TAGAP, MYO9B, SNP, genetik
yatkınlık
Bu çalışma, İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinasyon
Birimi tarafından desteklenmiştir (Proje ID: 40295).