Akademik Veri Yönetim Sistemi
Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı, Emine Gülbin GÖKÇAY,Gonca KESKİNDEMİRCİ, Editör, Istanbul University, İstanbul, ss.199-210, 2024
Fenilketonüri fenilalanini tirozine dönüştüren fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu gelişen kalıtsal
bir metabolizma hastalığıdır. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklığı nedeniyle insidansı (1:4200) yüksektir. Tahmini
taşıyıcılık sıklığı ise 1:55’dir. Bebek doğumda normaldir. Tedavisiz çocuklarda psiko-sosyo-motor gerilik gözlenir.
Erken tanı ve yaşam boyu uygun tedavi mental hasarı önler. Türkiye çapında fenilketonüri taramasını Aralık 2006’dan
itibaren T.C. Sağlık Bakanlığı yürütmektedir. Tarama örneğinin alınması 3. günü geçmemelidir. Tarama testi pozitif
olgularda fenilalanin düzeyleri kantitatif olarak belirlenir. İkincil hiperfenilalaninemi ayırıcı tanısı yapılır. Fenilalanin
düzeyi >600 µmol/L olanlara tedavi başlanması konusunda görüş birliği vardır. Fenilalanin düzeyi 360-600 µmol/L
olan çocuklara tedavi başlanması uygulaması bulunmaktadır. Tedavi başlangıcında fenilalanin düzeyi istenilen sınıra
düşünceye kadar, anne sütüyle beslenme kesilip, fenilalanin içermeyen beslenme tedavisi uygulanır. Fenilalanin düzeyi
600 µmol/L altına düştüğünde, fenilalanin içermeyen endüstriyel formülle birlikte anne sütüyle beslenme başlatılır.
Tamamlayıcı beslenmeye zamanında başlanır. Meyve ve sebze gibi düşük miktarlarda fenilalanin içeren besinler
tartılıp fenilalanin hesabı yapılarak beslenmeye eklenir. Besin ögeleri gereksinimleri yaşa uygun olarak karşılanmalıdır.
Tedavi yaşamın ilk iki yılında haftada bir, sonrasında 15 günde bir fenilalanin düzeyi saptanarak düzenlenmelidir.
Yapay tatlandırıcı olan aspartam hidrolize olduğunda fenilalanin açığa çıktığından aspartam içeren besin ve ilaçlar
kullanılmamalıdır. Enfeksiyonlar, aşılamalar, diş çıkarma dönemleri, menstrüasyon, majör cerrahi müdahaleler protein
katabolizması sonucu fenilalanin düzeylerinin artmasına neden olabilir. Bu dönemlerde hastaların fenilalanin
düzeylerinin ölçümü gerekir. Fenilketonüri hastalığında uygulanan fenilalaninden kısıtlı bir beslenme tedavisi
tamamlayıcı beslenme döneminden başlayarak hastalara ve ailelerine psikolojik bir stres kaynağı olabilmektedir
Phenylketonuria is a hereditary condition that develops as a result of the deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase, which converts phenylalanine to tyrosine.
It is a metabolic disease. In our country, the incidence is high (1:4200) due to the frequency of consanguineous marriages. Estimated
The carrier frequency is 1:55. The baby is normal at birth. Psycho-socio-motor retardation is observed in children without treatment.
Early diagnosis and appropriate lifelong treatment prevent mental damage. Phenylketonuria screening throughout Türkiye has been carried out since December 2006.
from T.R. It is carried out by the Ministry of Health. It should not take longer than the 3rd day to collect the screening sample. Screening test positive
In cases, phenylalanine levels are determined quantitatively. A differential diagnosis of secondary hyperphenylalaninemia is made. phenylalanine
There is a consensus that treatment should be started for those with a level >600 µmol/L. Phenylalanine level 360-600 µmol/L
There is a practice of starting treatment for children with symptoms. At the beginning of treatment, the phenylalanine level reaches the desired limit.
Until breastfeeding is stopped, breastfeeding is stopped and nutritional therapy that does not contain phenylalanine is applied. Phenylalanine level
When it drops below 600 µmol/L, breastfeeding is started along with industrial formula that does not contain phenylalanine.
Complementary feeding is started on time. Foods that contain low amounts of phenylalanine, such as fruits and vegetables
It is weighed, phenylalanine is calculated and added to the diet. Nutrient requirements must be met in accordance with age.
Treatment should be regulated by determining the phenylalanine level once a week in the first two years of life and every 15 days thereafter.
Since aspartame, an artificial sweetener, is hydrolyzed, phenylalanine is released, so foods and medicines containing aspartame
should not be used. Infections, vaccinations, teething periods, menstruation, major surgical interventions
It may cause an increase in phenylalanine levels as a result of its catabolism. During these periods, patients' phenylalanine levels
levels need to be measured. Phenylalanine-restricted nutritional therapy for phenylketonuria disease
It can be a source of psychological stress for patients and their families, starting from the complementary feeding period.