[Analysis of IFN-γR1 (CD119) and IL-12Rβ1 (CD212) Deficiency by Flow Cytometry].

Gelmez M. Y., Köksalan O. K., Çınar S., Hatipoğlu N., Coşkuner T., Topkarcı Z., ...Daha Fazla

Mikrobiyoloji bulteni, cilt.57, sa.1, ss.83-96, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 57 Sayı: 1
  • Basım Tarihi: 2023
  • Doi Numarası: 10.5578/mb.20239907
  • Dergi Adı: Mikrobiyoloji bulteni
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, BIOSIS, EMBASE, TR DİZİN (ULAKBİM)
  • Sayfa Sayıları: ss.83-96
  • Anahtar Kelimeler: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease, MSMD, IL-12R?1 deficiency, IFN-?R1 defici-ency, flow cytometry
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Mikobakteriyel enfeksiyonlara karşı mendeliyen duyarlılık (MSMD) nadir gözlenen primer immün yetersizlik (PİY) hastalığıdır. Günümüze kadar hastalarda 16’dan fazla genetik kusur tanımlanmış, en sık IL-12Rβ1 eksikliği gözlenmiştir. PİY tanısında genetik testlerin yanı sıra immünolojik testler de önem kazanmaktadır. Bu çalışmada MSMD hastalarında, hasta yakınlarında ve sağlıklı bireylerde IFN-γR1 ve IL-12Rβ1 ekspresyonlarının belirlenmesi yoluyla, MSMD tanısında hızlı ve güvenilir bir yöntem olarak akan hücre ölçer yönteminin yerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. MSMD tanısı alan ve genetik tanısı doğrulanmış, klinik olarak uyumlu altı hasta ve altı hasta yakını ile 20 sağlıklı birey olmak üzere toplam 32 gönüllüde akan hücre ölçer ile lenfosit IFN-γR1 ve IL-12Rβ1 ekspresyon düzeyleri analiz edilmiştir. Sağlıklı bireylerde IFN-γR1 ve IL-12Rβ1 ekspresyonlarının normal dağılımı belirlenmiştir. Sağlıklı bireylerden elde edilen dağılım eğrileri normal dağılım olarak kabul edildiğinde, üç hasta ve bir hasta yakınında IL-12Rβ1 ekspresyon düzeyinin %1’in altında olduğu, STAT1 eksikliği tanısı alan hastanın IL-12Rβ1 ekspresyon seviyesinin yüksek olduğu bulunmuştur. Sağlıklı bireyler ile kıyaslandığında bir hastada IFN-γR1 ve IL-12Rβ1 ekspresyon seviyelerinde herhangi bir farklılık gözlenmezken, bir hastada IFN-γR1 ekspresyonun azaldığı gözlenmiştir. Bulgular, akan hücre ölçer ile IL-12Rβ1 ve IFN-γR1 eksikliklerinin belirlenmesinin MSMD tanısında hızlı ve güvenilir bir yöntem olarak kullanılabileceğini göstermektedir. Özellikle genetik tanısı doğrulanmamış ve klinik olarak MSMD ile uyumlu hastalarda bu yöntemin tarama testi olarak kullanılması erken tanı konulmasına olanak sağlayabilecektir. Sağlıklı bireylerden elde edilen IL-12Rβ1 ve IFN-γR1 dağılım verisinin MSMD ile yapılacak rutin ve araştırma çalışmalarında referans olarak kullanılabileceği düşünülmektedir.