Akademik Veri Yönetim Sistemi
XXIV Ulusal Pediatri Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Çevrim içi, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020
GİRİŞ: Monojenik diyabet grubunda yer olan ‘MODY’ otozomal dominant kalıtılan, küçük yaşta ortaya çıkan ve genellikle
insülin bağımsız izlenebilen bir diyabet grubudur. Çocukluk çağındaki diyabet vakalarının %1’ini oluşturacak kadar
nadir görülmesi ve klinik olarak diğer diyabet türleri ile örtüşen seyri tanısını zorlaştırmaktadır. Genetik tanı olasılığının
artması ile MODY alt tipleri bağımsız birer klinik tablo olarak tanımlanabilmeye başlanmıştır. Bu çalışmada diyabet
olgularımız arasında MODY tanısı alanların mutasyon dağılımının ve klinik özelliklerinin irdelenmesi amaçlanmıştır.
MATERYAL-METOD: Çocuk Endokrinolojisi polikliniğimizde izlenen son 10 yıl içinde tüm diyabet olguları
arasında MODY açısından genetik testi yapılmış olup mutasyon saptanan hastalar değerlendirmeye
alındı. Hastaların klinik verileri dosya kayıtlarından retrospektif irdelendi. Tanımlayıcı istatistiklerin
oluşturulmasında “Statistical Package for the Social Sciences” (SPSS) 21 programı kullanıldı.
BULGULAR: Çalışmamıza MODY tanısı almış toplam 15 aileden 17 olgu (kız, n= 9) dahil edildi. Hastaların 10’unda
akraba evliliği, biri hariç hepsinde ailede diyabet öyküsü vardı. MODY genlerinden GCK (n=7/15,%46,6), HNF1A
HNF1A(n=7/15,%46,6), HNF4A (n=1/15)NF4A (n=1/13) genlerinde mutasyon saptandı. Başvuru sırasında bir olguda
ketoz vardı, yedi olgu hiperglisemi semptomlarıyla başvurmuş, altı olgu ise rutin kontrollerde hiperglisemi saptanmasıyla
yönlendirilmişti. Hastaların başvuru sırasında median (alt-üst sınır) kan şekeri değeri 113 mg/dl (81-389 ), insülin düzeyi 7
μU/mL (1,7 - 26,1 ), c-peptit 1,97 ng/mL (0,8 - 3,1), HbA1c %6,3(%5,2- %14,6)idi. MODY tip 3 tanılı 2 vakada yalnız ICA, 1
vakada ICA ve anti-GAD, 1 vakada anti-GAD, 1 vakada hafif AIA pozitifliği vardı. MODY tip 2 tanılı 1 vakada ICA, 1 vakada
düşük düzeyde AIA antikor pozitifliği vardı. İki hastaya kan glukoz düzeyleri regüle olmadığı için insülin tedavisi başlandı;
bunlardan biri sülfonilüre tedavisi de kullanmaktaydı. Hastalarımızın 3’ü sülfonilüre tedavisine devam etmekte olup bir hastada
sülfonilüre tedavisinden yarar görülmeyip kesilmiştir. 10 hastamız sadece diyet ve egzersizle izlenmektedir. Hastalarımız
ortalama 6±3,6 izlendi, bu sürede hiçbirinde diyabet komplikasyonu gözlenmedi. MODY 1 tanılı aynı aileden 3 kardeş aynı
zamanda serebellar sendrom tanısıyla izlenmekteydi; buna karşın diğer hastalarda ek sendromik bulgu/hastalık yoktu.
SONUÇ: Hastalarımızda en sık MODY tip 3, ikinci sıklıkta MODY tip 2 saptanmıştır. MODY tip 2 ve tip 3 tanılı
hastalarımızda başvuruda otoantikor pozitifliği mevcuttu. Çalışmamız otoantikor pozitifliği olan MODY vakalarının Tip 1
diyabet ile karışabileceğini göstermiştir. İzlem ve ayrıntılı bir değerlendirmeyle birlikte genetik analizin ayırıcı tanıda yol
gösterici olacağını düşünmekteyiz.