Dirençli epilepsi olgularında atlanmaması gereken bir tanı: Konjenital glikozilasyon defektleri

Yıldırım B. T., Aslanger A. D., Şengenç E., Karaca M., Selamioğlu A., Yeşil Sayın G.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.76

Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
Basıldığı Şehir: Ankara
Basıldığı Ülke: Türkiye
Sayfa Sayıları: ss.76
İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Amaç: Konjenital glikozilasyon defektleri (CDG); glikanların sentezinde ve/veya diğer bileşiklere bağlanmasında çeşitli basamaklarda defektler nedeniyle oluşan, çoğunlukla otozomal resesif kalıtılan bir grup doğumsal metabolizma hastalığıdır. Psiko-sosyal-motor gerilik (PSMG), büyüme-gelişme geriliği, fasiyal dismorfizm, endokrin ve koagülasyon anomalileri izlenebilir. Epilepsi, PSMG ve mikrosefali bulgularıyla incelenirken CDG tanısı alan olgumuzu, epilepsi varlığında CDG’nin dışlanması gerektiğini vurgulamak için sunmayı hedefledik.

Olgu: 2. derece kuzen evliliğinden doğan olgumuz; 9. ayda başlayan febril konvülziyonlar sonrası PSMG ve mikrosefali bulgularıyla tarafımıza yönlendirilmiştir. Kraniyal MR ve ön metabolik testleri normal olan olguda tüm ekzom analizinde (WES) ALG1 geninde c.1076C>T (p.Ser359Leu) değişimi homozigot olarak saptanmıştır. Literatürde CDG ile ilişkilendirilmiş olan bu mutasyonun saptanması üzerine transferrin izoelektrik fokuslama yöntemiyle yapılan karbonhidratı eksik transferrin (CDT) analizi, CDG tip 1’le uyumlu bulunmuş; olgumuzun ALG1 geni ilişkili CDG1K tanısı kesinleşmiştir.

Sonuç: CDG1K, nörolojik bulguların ön planda olduğu; epilepsi, hipotoni, mikrosefali, ağır psikomotor ve mental retardasyonun gözlendiği bir glikozilasyon defekti tipidir. CDG fenotipik olarak heterojenite gösteren bir hastalık grubudur. CDG1K’da sık izlenen bulgulardan olan intrauterin büyüme kısıtlılığı, infantil hipotoni, serebral/serebellar atrofi, dismorfizm, göz bulguları olgumuzda gözlenmemiştir. İnfantil başlangıçlı epilepsiyle başvuran olgularda ayırıcı tanıda yer alan CDG açısından CDT analizi yapılmalı, sonuca göre hedef gen analizi/CDG paneli, CDT’de patoloji saptanmayan olgularda ise WES analizi planlanmalıdır.