MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları


Creative Commons License

KALAYCI T., ASLANGER A. D., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., KONUR E. N., AVCI Ş., ...Daha Fazla

14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi "Uluslararası Katılımlı", çevrimiçi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, sa.4, ss.53

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Cilt numarası: 31
  • Doi Numarası: 10.12996/gmj.2020.
  • Basıldığı Şehir: çevrimiçi
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.53
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Giriş: MECP2-ilişkili fenotipler dişilerde tipik/atipik Rett sendromundan (RTT) hafif öğrenme güçlüğüne kadar değişkenlik
göstermekte, erkeklerde genellikle neonatal ensefalopati veya ağır sendromik/nonsendromik bilişsel gerilik ile seyretmektedir.
RTT seyrinde sırasıyla regresyon, durağanlık ve kötüleşme evreleri görülmektedir. Sıklığı dişi doğumlarda 1/15-20000 olup fetal
letalite nedeniyle erkeklerde çok nadirdir.
Materyal-Metod: Çalışmamızda 2006-2020 yıllarında değerlendirilen, tipik/atipik RTT ve epileptik ensefalopati kliniğine sahip,
karyotip sonucu normal, 25 dişi ve 2 erkek olgunun MECP2 Sanger dizileme ve multipleks ligasyon-bağımlı prob amplifikasyonu
(MLPA) analizi sonuçları retrospektif değerlendirildi.
Bulgular: Dişi olguların 3’ü atipik, 22’si tipik RTT, erkek olgular ise tipik RTT ve epileptik ensefalopati fenotiplerindeydi. Ortalama ilk
bulgu yaşı 12 ay (0-19 ay), moleküler tanı yaşı 42/12 yaştı (22 ay-1710/12 yaş). Durağan dönemdeki 2 atipik, kötüleşme dönemindeki
3 tipik RTT dişi olgu ve epileptik ensefalopatisi olan erkek olgu haricinde olgular regresyon döneminde tanı almışlardı. Olguların
13’ünde anlamsız, 7’sinde yanlış anlamlı, 6’sında delesyon, 1’inde insersiyon-delesyon tipi değişim saptanmıştı. İki olguda 2
novel değişim saptandı.
Sonuç: Atipik RTT olguları ve 2 erkek olgunun geç tanı almasından yola çıkarak otizm spektrum bozukluğu ve özellikle erkeklerde
epileptik ensefalopati kliniğinde MECP2 spektrumunun akılda tutulmasının tanıdaki gecikmeyi önleyeceği düşünülmektedir.
Anahtar Kelimeler: MECP2, Rett Sendromu