Mucopolysaccharidosis Type VI

in: Mucopolysaccharidoses and Oligosaccharidoses, Mehmet GÜNDÜZ, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.28-34, 2024

Mucopolysaccharidosis type VI is caused by the lysosomal enzyme N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (arylsulfatase).

B) an autosomal recessive inherited metabolic disorder resulting from its low activity or absence

It is a disease. Classical clinical features of the disease include dysostosis multiplex in the osteoarticular system, height

In addition to pathologies such as shortness of breath and motor functions, other mucopolysaccharidoses are also common.

Observable signs of organomegaly and cardiopulmonary insufficiency. In addition, eyes, ears,

Nasal and throat findings and orodental anomalies have been reported quite commonly. Nowadays, the beginning

It is a rapidly progressive disease, depending on age, rate of progression and severity of clinical signs and symptoms.

The continuum of a phenotypic spectrum from one form to a slowly progressing form is widely accepted.

Enzyme replacement therapy is the only treatment developed for MPS VI to date. Multidisciplinary

care remains the most important aspect of the management of patients with MPS

Mukopolisakkaridoz tip VI lizozomal bir enzim olan N-asetilgalaktozamin 4-sülfatazın (arilsülfataz

B) düşük aktivitesinden veya yokluğundan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli bir kalıtsal metabolik

hastalıktır. Hastalığın klasik klinik özellikleri, osteoartiküler sistemde disostozis multipleks, boy

kısalığı ve motor fonksiyonlarda gibi patolojiler ile birlikte diğer mukopolisakkaridozlarda da genelde

görülebilen organomegali ve kardiyopulmoner yetersizlik bulgularıdır. Bunlara ek olarak, göz, kulak,

burun, boğaz bulguları ve orodental anomaliler oldukça yaygın olarak bildirilmiştir. Günümüzde, başlangıç

yaşına, klinik belirti ve bulguların ilerleme hızına ve şiddetine bağlı olarak, hızlı ilerleyen bir

formdan yavaş ilerleyen bir forma kadar bir fenotipik yelpazenin sürekliliği yaygın olarak kabul edilmektedir.

Enzim yerine koyma tedavisi, bugüne kadar MPS VI için geliştirilen tek tedavidir. Multidisipliner

bakım, MPS’li hastaların yönetiminin en önemli yönü olmaya devam etmektedir