Parsiyel Lipodistrofi: İki Farklı Klinik Tablo

Elif Ece Doğan, Nubar Rasulova, Özge Telci Çaklılı, Vefa Nasifova, Göktuğ Sarıbeyliler, Ümmü Mutlu, Ayşe Merve Ok, Hülya Hacişahinoğulları, Özlem Soyluk Selçukbiricik, Nurdan Gül, Ayşe Kubat Üzüm, Kubilay Karşıdağ

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı

Amaç: Lipodistrofi sendromları, yağ dokusunun tamamen veya kısmi yokluğu ile karakterize, kon- jenital veya kazanılmış olabilen nadir bir hastalık grubunu oluşturmaktadır. Bu hastalarda yağ doku kaybı veya yağ dağılımında değişiklikler metabolik komplikasyonlara yol açabilmektedir. Familyal parsiyel lipodistrofi (FPLD) tip 2 (Dunnigan lipodistrofi); ekstremiteler, karın ve göğüsteki deri altı yağ dokusunun kaybı ile karakterize olup çene ve supraklaviküler bölge korunmuştur. Hastalar çocuklukta normal yağ dokusuna sahipken genellikle ergenliğin başlamasıyla birlikte ekstremitelerden deri altı yağ dokusunu kaybederler. Genellikle yaygın insülin direnci ile birlikte diyabet, hipertrigliseridemi ve overyan hiperandrojenizm tabloya eşlik etmektedir.

Kazanılmış parsiyel lipodistrofi; yağ doku kaybının önce yüzde başlayıp sonrasında boyun ve üst ekstre- mitelere yayıldığı ve genellikle alt ekstremitelerin korunduğu bir tablodur. Bu sendroma sahip hastaların çoğunda kompleman aktivasyonu ve serumda C3 nefritik faktör olarak adlandırılan ve adipsin eksprese eden adipoz dokusunun parçalanmasına neden olduğu düşünülen bir immünoglobulin G vardır. Seçici yağ dokusu kaybı, adipoz dokusunun farklı bölgelerindeki adipsin ekspresyonuna ait heterojeniteye bağlan- makla beraber insülin direnci şiddetli olmasa da hiperinsülinemi sıklıkla bulunmaktadır. Yaklaşık %7 olan diyabet prevalansı diğer lipodistrofi türlerine göre çok daha düşüktür.

Olgu 1: Otuz dokuz yaşındaki kadın hastada, 18 yaşında başlayan pankreatit atakları nedeni ile yapılan tetkikler sonucu hipertrigliseridemi ve 4 yıl sonrasında da tip 2 diyabet saptanmış. Fizik muayenesinde deri altı yağ dokusunda azalma saptanan hastanın genetik incelemesinde LMNA geninde heterozigot mutasyon (R482W) saptanarak FPLD2 tanısı konulmuş. Maksimum medikal tedavi ile trigliserid düzeylerinde anlamlı düşüş olmaması üzerine lipid aferezi programına alınan hastanın DEXA incelemesinde yağ oranı toplamda %7.5 (4335 gr), bacaklarda %4.3 (695 gr), gövdede %9.8 (3170 gr) olarak bulunmuş. Ek olarak iskemik kalp hastalığı, diyabetik nefropati, nöropati ve hepatosteatoz bulunan hastada toplam 151 IU/gün insülin, met- formin, fenofibrat, omega-3 yağ asidi, atorvastatin ve niasin içeren ilaç kombinasyonlarına rağmen HbA1C düzeyi %12.9 olup diyabeti ve hiperlipidemisi regüle değildir.

Olgu 2: Otuz beş yaşında kadın hasta, ilk kez 18 yaşındayken yüzde çöküklük, uyluk iç kısım ve çenede kıllanma artışı şikayetleri ile incelendiğinde hiperinsülinemi saptanarak tarafımıza yönlendirilmiş. Fizik muayenesinde bel/kalça oranı 0.77, BKİ:22 kg/m2 ve üst ekstremitede daha belirgin lipoatrofi saptan-mış. OGTT’de 2. saat glukoz değeri 210 mg/dl tespit edilerek metformin tedavisi başlanmış. Batın ult- rasonografisinde grade 3 hepatosteatoz ve overler polikistik yapıda bulunmuş. Proteinüri ve C3 düşük- lüğü de olan hastanın böbrek biyopsisi membranoproliferatif glomerulonefrit ile uyumlu sonuçlanmış. DEXA incelemesinde yağ oranı toplamda %19.6 (10814 gr), bacaklarda %21.3 (4025 gr), gövdede % 21.9 (6217 gr), kollarda %4 (180 gr) olarak saptanmış. Barraquer-Simons Sendromu – akkiz parsiyel lipodist- rofi olarak değerlendirilen olgu kronik böbrek yetmezliği nedeniyle de takip edilmektedir. Hipertrigliseri- demi için omega-3 yağ asidi tedavisi almakta olup diyabeti tıbbi beslenme tedavisi ile kontrol altındadır. Sonuç: Burada iki farklı lipodistrofi olgusu sunulmuştur. Yağ dokusundaki kaybın genişliği metabolik bozuk- lukların ciddiyeti ile ilişkilidir. Lipodistrofi ile ilişkili metabolik bozuklukların tedavisi, lipodistrofi olmayan hastalardaki ile aynı olsa da bu hastalık grubu ile ilgili farkındalığın artması hastalık progresyonunu ön görme ve spesifik tedavilerin değerlendirilmesi açısından önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Diyabet, Hipertrigliseridemi, Parsiyel lipodistrofi