Research Information System
in: Cumhuriyetin 100. Yılında Tıbbi Genetik, Şükrü Öztürk, Editor, Istanbul University-Cerrahpaşa University Press (IUC University Press), İstanbul, pp.81-97, 2026
Bu bölümde, Mendel dışı kalıtım mekanizmaları kapsamlı, sistematik ve bütüncül bir biçimde ele alınmaktadır. Mitokondriyal DNA’nın (mtDNA) yapısı, kalıtsal özellikleri ve varyant profili detaylandırılarak, bu varyantların bazı kalıtsal mitokondriyal hastalıklarla olan ilişkisi özetlenmektedir. Genomik imprinting mekanizması, ebeveyne özgü gen susturulmasının nasıl farklı fenotiplerin ortaya çıkmasına yol açtığı üzerinden açıklanmakta; bu mekanizmanın embriyonal gelişim süreci ve dokulara özgü gen ifadesi üzerindeki etkilerine ayrıca değinilmektedir. Dinamik mutas1 yonlar başlığı altında, özellikle ardışık tekrar dizilerinin gen ekspresyonunu nasıl değiştirdiği, nöronal dejenerasyon gibi fenotiplerle ilişkili olarak (örneğin Huntington hastalığı bağlamında) sunulmaktadır. Mozaisizm ise, tek bir bireyde birden fazla genetik yapının eşzamanlı varlığı üzerinden, bu durumun moleküler temelleri ve fenotipik çeşitliliğe katkıları ile birlikte ele alınmaktadır. Poligenik kalıtım bölümünde, birden fazla genin birlikte etkisi ile çevresel faktör1 lerin etkileşimi sonucunda oluşan karmaşık fenotipler, örneğin tip 2 diyabet gibi multifaktöriyel hastalıklar üzerinden ayrıntılı olarak incelenmektedir. Bölüm genelinde, Mendel dışı kalıtım mekanizmalarının biyolojik süreçlerdeki rolleri, moleküler temelleri ve genetik çeşitliliğe olan katkıları üzerinde durulmakta ve konu kapsamı içinde bilinmesi gereken temel terminolojiler açık biçimde tariflenmektedir.