İDRAR RENGİNDE FARKLILIK VE CİLTTE KAHVERENGİ LEKELER İLE BAŞVURAN PORFİRİYA KUTANEA TARDA VAKASI


DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö.

Beslenme ve Metabolizma Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 April 2015, ss.1

  • Basıldığı Şehir: Adana
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayısı: ss.1

Özet

İdrar renginde farklılık ve ciltte kahverengi lekeler ile başvuran porfiriya kutanea tarda vakası

Özden Durmuş Gönültaş1, Mehmet Cihan Balcı2, Meryem Karaca3, İsmail Kurt4, Serkan Tapan4, Mübeccel Demirkol3, Gülden Gökçay3

1-İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, İstanbul, Türkiye

2- Tokat Devlet Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Tokat, Türkiye

3- İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye

4- Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Biyokimya Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye

 

GİRİŞ: Hem biyosentezindeki  Üroporfirinojen III dekarboksilaz enziminin eksikliği sonucu gelişen porfiriya kutanea tarda (PCT), otozomal dominant geçişli, bazen de edinsel olabilen bir hastalıktır. Hassas cilt, fotosensitivite ve karaciğer hastalığı bulgularıyla karşımıza çıkarken uzun dönemde hepatosellüler karsinom (HCC) ve kronik böbrek yetmezliği(KBY) gelişme riski vardır. Yazımızda idrar renginde farklılık ve ciltte kahverengi lekelerle başvuran PCT vakası sunulmuştur.

VAKA: Yedi yaşındaki erkek hasta doğumdan beri olan kırmızımsı renkli idrar ve yürümeye başladığı dönemde travma sonrası gelişen ciltte kahverengi lekeler şikayetiyle başvurdu. Travma bölgelerinin önce su topladığı sonrasında kahverengi  lekeler bırakarak iyileştiği belirtildi. Reaktif havayolu hastalığı vardı, sağ inguinal herni ve adenoidektomi operasyonu geçirmişti. Muayenesinde dişleri turuncumsu – sarı renkteydi.  Ekstremitelerde ve yanaklarda kırmızımsı – kahverengi maküler izler mevcuttu. Diğer sistem muayeneleri doğaldı. Tam kan sayımı, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, glukoz, elektrolit değerleri ve tam idrar tahlili normaldi. İdrar porfobilinojen:1.9 μmol/mmol krea (N<1.5) delta aminolevülinik asit:13.4 μmol/mmol krea (N<3.8) total porfirin:1295 μmol/mmol krea (N<35), gaita total porfirin:798 nmol/gr kuru gaita (N<200), tam kan total porfirin:2.2 μmol/L eritrosit (N<1.4), plazma total porfirin:262.4 nmol/L (N<10), floresans emisyon tarama piki: 619 nm idi. İdrarda üroporfirin-I: %19, Üroporfirin-III: %10, Heptakarboksiporfirin: %20, Pentakarboksiporfirin: %2, Koproporfirin-I: %3, Koproporfirin-III: %46, Kopro-III/I oranı 15.33 olarak sonuçlandı. Gaitada kopropofirin-I: %59, koproporfirin-III: %27, kopro-III/I: 0.46, protoporfirin: %14 idi. Hasta mevcut klinik ve laboratuvar bulgularıyla PCT tanısı aldı. PCT’nin uzun dönem komplikasyonlarından HCC’ye yönelik bakılan alfafetoprotein:0.65 ng/ml (N) saptandı. Batın ultrasonografisi normaldi. Hastaya titanyum oksit içeren güneş koruyucu krem başlanarak güneşten kaçınması önerildi.

SONUÇ: PCT nadir görülen, uzun dönemde artmış HCC ve KBY  riski olan bir klinik tablodur. İdrar renginde farklılık, güneş veya travmalarla tetiklenen  cilt lezyonlarında mutlaka düşünülmelidir. Kesin ve erken tanı izlem ve koruyucu önlemler açısından önemlidir.