Akademik Veri Yönetim Sistemi
17. Uluslararası Tıp ve Sağlık Bilimleri Araştırmaları Kongresi, Ankara, Türkiye, 19 - 20 Ekim 2024, ss.172-176
Özet: Habitual abortus (Tekrarlayan Gebelik Kaybı), en az iki gebeliğin art arda 20. haftadan önce sonlanması olarak tanımlanmaktadır. Özellikle resiprokal translokasyonların neden olduğu kromozomal anomaliler, tekrarlı gebelik kayıplarının önemli nedenleri arasında yer almaktadır. Bu çalışmada ailelerinde gebelik kayıp öyküsü bulunmayan, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Tıbbi Genetik Bilim Dalı laboratuvarına tekrarlayan gebelik kaybı nedeniyle karyotip analizi için yönlendirilen iki çiftte saptanan de novo 46,XX t(5;7)(p15.2;q11.2) ve 46,XX,t(1;9)(q23;q21) dengeli resiprokal translokasyonlar üzerinde durulmuştur. Olguların aile öyküsünün alınmasının ardından, kısa süreli periferik kan kültür yöntemi uygulanarak olgular ve eşleri için karyotip analizi gerçekleştirildi. Kısa süreli hücre kültürü yönteminde kısaca, periferik kan örnekleri ekilerek 37°C etüvde inkübe edildi. 72 saatlik kültür süreci sonrasında yapılan yayma işleminin ardından preparatlar Giemsa (GTG) bantlama yöntemi ile bantlandı. Analiz aşamasında her bir hasta örneğinden 20 metafaz plağı Ikaros software (Metasystems) analiz sistemi ile analiz edildi. Yapılan karyotip analiz sonucunda olgularda tespit edilen dengeli resiprokal trasnlokasyonun de novo mekanizmalar neticesinde oluştuğu ve bu translokasyonların gebelik kayıplarına neden olduğu düşünüldü.
Anahtar Kelimeler: Habitual Abortus, Dengeli Resiprokal Translokasyon, Derivatif Kromozom.