Türkiye Genelinde Transtiretin Kardiyak Amiloidozlu Hastalarda Tanı ve Tedavi Süreçlerinin Çok Merkezli Retrospektif Analizi

Creative Commons License

Tekin I., YAYLALI Y. T., zorkun c. s., Özer P. K., emren v., Kalaycı B., ...Daha Fazla

Akdeniz Tıp Dergisi, cilt.12, sa.1, ss.1-10, 2026 (TRDizin)

Özet

Amaç Transtiretin kardiyak amiloidoz (ATTR), sıklıkla tanıda gecikmelerin yaşandığı, multisistemik tutulum gösteren ve prognozu ciddi bir hastalıktır. Bu çalışmada, Türkiye’de üçüncü basamak merkezlerde tanı alan ATTR olgularının klinik, tanısal ve tedaviye yönelik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Ocak 2015 – Aralık 2023 yılları arasında yedi merkezde transtiretin kardiyak amiloidoz tanısı almış 38 hasta retrospektif olarak incelendi. Demografik veriler, başvuru şikâyetleri, laboratuvar ve görüntüleme bulguları, kırmızı bayrak özellikleri, tanı yöntemleri ve farmakolojik tedavi yaklaşımları analiz edildi. Bulgular Çalışmaya dâhil edilen hastaların ortalama yaşı 59,3±12,9 yıl olup %57,9’u erkekti. En sık başvuru yakınması halsizlikti (%78,9). Kırmızı bayrak özellikleri arasında periferik nöropati (%61,1), ortostatik hipotansiyon (%44,4) ve gastrointestinal yakınmalar (%37,1) ön plandaydı. Kardiyak değerlendirmelerde düşük voltajlı elektrokardiyografi (EKG) (%54,1), granüler sparkling (%54,1) ve ileri diyastolik disfonksiyon (%39,5) sık görüldü. Teknesyum-99m pirofosfat (PYP) sintigrafisinde Grade 2–3 tutulumu %92,1 hastada saptandı. Genetik analizlerde %55 kalıtsal ATTR (ATTRv) pozitif sonuç, %45 negatif sonuç vahşi tip ATTR (ATTRwt) olarak kabul edildi. Tafamidis kullanan hastalarda kalp yetersizliği bulguları (p = 0,022) ve proteinüri (p = 0,007) anlamlı derecede daha yüksek oranda izlendi. Sonuç: Türkiye’de ATTR olguları beklenenden daha genç yaşta ve herediter formların baskın olduğu bir klinik spektrumla karşımıza çıkmaktadır. Kırmızı bayrak bulgularının yüksek oranlarda görülmesi, tanı sürecinde multidisipliner yaklaşımın önemini ortaya koymaktadır. PYP sintigrafisinin biyopsi ihtiyacını azalttığı görülmüş olup, tafamidis tedavisinin daha ağır seyirli olgularda tercih edildiği anlaşılmaktadır. Bu sonuçlar, ulusal düzeyde tanısal farkındalık ve tedaviye erişimin artırılmasının önemini vurgulamaktadır.
Objective Transthyretin cardiac amyloidosis (ATTR) is a progressive multisystemic disorder with a poor prognosis and frequent diagnostic delays. This study aimed to evaluate the clinical, diagnostic, and therapeutic characteristics of patients diagnosed with ATTR in tertiary referral centers across Türkiye. Methods A total of 38 patients diagnosed with transthyretin cardiac amyloidosis between January 2015 and December 2023 in seven tertiary centers were retrospectively analyzed. Demographic data, presenting symptoms, laboratory and imaging findings, red flag features, diagnostic modalities, and pharmacological treatment approaches were evaluated. Results The mean age of the study population was 59.3 ± 12.9 years, and 57.9% were male. The most common presenting symptom was fatigue (78.9%). Among red flag features, peripheral neuropathy (61.1%), orthostatic hypotension (44.4%), and gastrointestinal symptoms (37.1%) were prominent. Cardiac findings included low-voltage ECG (54.1%), gran- ular sparkling (54.1%), and advanced diastolic dysfunction (39.5%). Grade 2–3 myocardial uptake on PYP scintigraphy was observed in 92.1% of patients. Genetic testing identified ATTRv in 55% of cases, whereas the remaining 45% were classified as ATTRwt based on negative genetic testing results. Patients receiving tafamidis had significantly higher rates of heart failure symptoms (p = 0.022) and proteinuria (p = 0.007). Conclusion ATTR cases in Türkiye appear at a younger age and predominantly represent hereditary forms. The high preva- lence of red flag features underscores the need for a multidisciplinary approach to early diagnosis. PYP scintigraphy substantially reduced the need for endomyocardial biopsy, while tafamidis treatment was more commonly used in patients with advanced clinical manifestations. These findings highlight the importance of enhancing national awareness and improving access to diagnostic and therapeutic options for ATTR.