GAUCHER HASTALIĞI: OLGU SUNUMU

XIX. Uluslararası Türk Ortodonti Derneği Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 06 Kasım 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
Basıldığı Şehir: Antalya
Basıldığı Ülke: Türkiye
Sayfa Sayıları: ss.1
İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

GAUCHER HASTALIĞI: OLGU SUNUMU

Ebrar Yilmaz, Beyza Tağrikulu
İstanbul Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi, Ortodonti Anabilim Dalı

AMAÇ: Gaucher Hastalığı, en sık görülen lizozomal depo hastalığıdır. β-glukoserebrozidaz enzim eksikliğine bağlı monosit ve makrofaj hücrelerinde glukoserebrozid depolanması ile karakterize otozomal resesif geçiş gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. Etkilenen organlar arasında dalak, karaciğer, akciğer, böbrek, kemik ve kemik iliği yer almaktadır. Hastalarda, hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni gözlenmektedir. Bu olgu sunumunun amacı, nadir görülen bir hastalık olan Gaucher Hastası iki kardeşin tıbbi ve ortodontik açıdan değerlendirilmesidir.

GEREÇ-YÖNTEM: Kliniğimize, ‘rahat gülemiyorum’ şikayeti ile başvuran 21 yaşındaki kadın ve ‘dişlerimin çapraşık olmasını beğenmiyorum’ şikayeti ile başvuran 23 yaşındaki erkek kardeşlerin Gaucher Hastalığı teşhisi bulunmaktadır. Hastalarda, hastalıkla uyumlu olarak anemi, trombositopeni, hepatosplenomegali ve gecikmiş puberte bulunmaktadır. Hastalar, yaşamları boyunca enzim replasman tedavisi alacaklardır. Her iki olguda da; simetrik yüz, retrüziv dudak ve konveks profil mevcuttur. Panoramik radyografide, iki hastada da özellikle molar dişlerin köklerinin konik şekilde kök ucuna doğru inceldiği tespit edilmiştir. Sefolometrik radyografik incelemede hastaların, iskeletsel Sınıf II ilişkiye ve dik yönde high angle büyüme paternine sahip oldukları belirlenmiştir. PA incelemesinde asimetri yoktur ancak Ricketts’e göre hastalarda 6 mm maksiller darlık tespit edilmiştir. Ağıziçi muayenede kadın hastada Sınıf I molar ve kanin ilişkisi, anteriorda başbaşa kapanış, erkek hastada Sınıf II molar ve kanin ilişkisi, 9 mm overjet ve %20 overbite gözlenmiştir. Hastaların sabit ortodontik tedavilerinde hafif optimum kuvvetler uygulayacak mekanikler ile çalışılacaktır.

SONUÇ: 1:7700 insidanslı Gaucher Hastalığı, kemik metabolizmasını da etkilediğinden diş hekimi ve ortodontistlerin bu hastalık hakkında bilgi sahibi olmaları önemlidir. Ortodontik tedavide interdisipliner yaklaşım büyük önem taşımaktadır.