KRANİYOTÜBÜLER DİSPLAZİ SPEKTRUMUNU DÜŞÜNDÜREN MAKSİLLOFASİYAL BİR OLGU
22. Uluslararası Tıp ve Sağlık Bilimleri Araştırmaları Kongresi, Ankara, Türkiye, 18 - 19 Temmuz 2026, ss.151, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: Ankara
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.151
- İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Kraniyotübüler kemik displazileri, kraniyofasiyal kemiklerde hiperostoz ve skleroz ile kemik modellemesinde bozulmanın birlikte görülebildiği nadir iskelet displazilerini kapsar. Kraniometafizyal displazi (CMD), bu grup içinde kraniyofasiyal tutulumla birlikte uzun kemik metafizlerinde genişleme bulgusunun ön planda olduğu nadir bir tablodur. Otozomal dominant CMD çoğunlukla ANKH varyantlarıyla ilişkiliyken, otozomal resesif CMD olgularının bir kısmında GJA1 varyantları bildirilmiş; ancak genetik heterojenite söz konusudur. Bu bildiride, kesin genetik tanısı bulunmayan ancak maksillofasiyal görüntüleme bulguları kraniyotübüler displazi spektrumunu düşündüren bir olgunun diş hekimliği açısından değerlendirilmesi amaçlandı. Hastanın 14 yaşındayken elde edilen panoramik radyografisi ve üç boyutlu maksillofasiyal konik ışınlı bilgisayarlı tomografi (KIBT) görüntüleri değerlendirildi. Mandibulada belirgin kemik kalınlaşması, heterojen sklerotik alanlar ve normal trabeküler mimaride silikleşme/kabalaşma; maksillada yaygın kemik kalınlaşması ve paranazal sinüs pnömatizasyonunda belirgin azalma izlendi. Diş sayısında azalma, diastemalar ve dişlerin genişlemiş çene kemikleri içinde göreceli küçük görünümü, gerçek mikrodontiden çok kemik genişlemesine bağlı göreceli diş küçüklüğü şeklinde değerlendirildi. Bu görünüm, CMD’de bildirilen dental anomaliler ve panoramik görüntüleme bulgularıyla kısmen örtüşmektedir. Bununla birlikte, uzun kemik metafizlerine ilişkin bulgular, aile öyküsü ve moleküler testler kesin olarak ortaya konmamış olduğundan olguya kesin CMD tanısı konulmadı. Sonuç olarak, kraniyofasiyal hiperostoz ve dental anomalilerle başvuran olgularda kraniyotübüler displazi spektrumu akılda tutulmalı; tanısal yaklaşım klinik genetik, pediatri/ortopedi ve radyoloji iş birliğiyle yürütülmelidir.
Craniotubular bone dysplasias comprise rare skeletal disorders in which craniofacial hyperostosis/sclerosis may coexist with abnormal bone modeling. Within this group, craniometaphyseal dysplasia (CMD) is a rare entity in which craniofacial involvement is accompanied by metaphyseal widening of the long bones. Autosomal dominant CMD is most commonly associated with ANKH variants, whereas GJA1 variants have been reported in some cases of autosomal recessive CMD; nevertheless, genetic heterogeneity remains possible. This report discusses, from a dental perspective, a patient without a definitive genetic diagnosis whose maxillofacial imaging findings were suggestive of the craniotubular dysplasia spectrum. Panoramic radiography and three-dimensional maxillofacial cone-beam computed tomography (CBCT) images obtained at 14 years of age were reviewed. The mandible showed marked osseous thickening, heterogeneous sclerotic areas, and blurring/coarsening of the normal trabecular architecture. The maxilla demonstrated diffuse osseous thickening with a marked reduction in paranasal sinus pneumatization. Reduced tooth number, diastemas, and the relatively small appearance of teeth within enlarged jaw bones were interpreted as relative tooth smallness secondary to jaw enlargement rather than true microdontia. These findings partially overlap with dental anomalies and panoramic imaging features reported in CMD. However, a definitive diagnosis of CMD was not established because long-bone metaphyseal findings, family history, and molecular testing were not conclusively documented. In conclusion, the craniotubular dysplasia spectrum should be considered in patients presenting with craniofacial hyperostosis and dental anomalies, and the diagnostic approach should involve collaboration among clinical genetics, pediatrics/orthopedics, and radiology.