Akademik Veri Yönetim Sistemi
Türk Toraks Derneği 27. Yıllık Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 29 Nisan - 03 Mayıs 2024, ss.273
Giriş: Kronik
obstruktif akciğer hastalığı (KOAH) Grup 3 pulmoner hipertansiyon (PH)
nedenidir. KOAH’ın önemli nedenlerinden
biri olan alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliğine yol açabilen Mhererlen varyantı
en nadir mutasyonlardandır. Bu yazıda genetik incelemeyle AAT eksikliği ve
homozigot Mhererlen mutasyonu saptanan 49 yaşında KOAH’a bağlı solunum
yetersizliği ve Grup 3 PH gelişen bir olgu sunulmuştur.
Olgu:
Kırk dokuz yaşında erkek hasta dış merkezde PH tanısı konulduktan sonra
merkezimize yönlendirildi. Bir yıldır giderek artan nefes darlığı, efor
kapasitesinde azalma şikâyeti bulunmaktaydı. 1991-1993 yılları arasında altın
imalatında çalışma öyküsü vardı. Sigara öyküsü 20 paket-yıl idi ve 8 yıldır içmiyordu.
Ek hastalıkları diyabetes mellitus, hipertansiyon ve konjestif kalp yetersizliği
idi. Özgeçmişinde 2015
yılında ateş, gece terlemesi, 1 yılda 10 kilogram kayıp şikayetleriyle başvurusunda
akciğer tüberkülozu tanısıyla 9 ay anti-tüberküloz tedavi aldığı öğrenildi. Soy
geçmişinde anlamlı bir özellik yoktu. Haziran 2023 tarihinde nefes darlığı şikâyetiyle
başvurusundaki ekokardiyografide tahmini sistolik pulmoner arter basıncı (PAB) 92mmHg
olması nedeniyle sağ kalp kateterizasyonu (SKK) yapılmış. Ortalama PAB 71mmHg,
sistolik PAB 103mmHg, diastolik PAB 53mmHg, pulmoner vasküler rezistans 19 wood
ünite, pulmoner kapiller uç basıncı 15 mmHg, kardiak debi 3.34 lt/dk, kardiak
indeks 1.74 lt/dk/ m2 ve sağ atrium basıncı 16 mmHg saptanmış. Kontrastlı
toraks bilgisayarlı tomografi (BT) anjiyografide pulmoner tromboemboli saptanmamış.
Her iki akciğerde yaygın amfizematöz değişiklikler, her iki akciğer üst lobda
atelektazik bant görünümleri ve yer yer konsolidasyon alanları görülmüş (Resim
1).
Merkezimize başvurusunda Dünya
Sağlık Örgütü fonksiyonel sınıfı 3, oda havasında SpO2 %87 idi ve 1
aydır uzun süreli oksijen tedavisi almaktaydı. Bilateral +1 pretibial ödemi mevcuttu
ve oskültasyonda bilateral ekspiryumu uzundu. Pro-BNP değeri 820 ng/l ve 3
lt/dk nasal O2 desteği ile 6 dakika yürüme mesafesi 232 metre idi.
Solunum fonksiyon testinde zorlu vital kapasite (FVC) %51,5, 1. saniyedeki
zorlu ekspiratuvar hacim (FEV1) %31,6, FEV1/FVC oranı
49.3 ve karbon monoksit difüzyon kapasitesi %27 ölçüldü.
Ventilasyon/perfüzyon sintigrafisinde
pulmoner emboli düşündürecek perfüzyon defekti saptanmadı. Bağ dokusu
hastalıkları açısından serolojik tetkikleri negatifti ve PH açısından riskli
ilaç kullanımı yoktu. Grup 3 prekapiller tipte PH olarak değerlendirilen, yaygın
amfizematöz değişiklikleri nedeniyle ölçülen serum AAT seviyesi 0,8 gr/L (normal
aralık 0,9-2,0gr/L) saptanan olguya AAT genotipleme testi yapıldı ve PI*M/Mhererlen
homozigot mutasyonu saptandı. PH multidipliner konseyimizde 3 ay AAT replasman
tedavisi ve pulmoner rehabilitasyon sonrasında SKK’nın tekrarlanmasına karar
verilerek taburcu edildi. Tedavisinin birinci ayında üst solunum yolu
enfeksiyonu sonrasında genel durumu bozularak acil dahiliye polikliniğimize
kardiyopulmoner arrest durumunda getirildi ve kaybedildi.
Sonuç: Grup 3 PH tedavisinde en önemli
nokta altta yatan hastalığı tedavi etmek ve pulmoner rehabilitasyondur. Grup 3 PH’de spesifik tedaviler sadece
deneyimli merkezlerde multidisipliner konsey kararları doğrultusunda düşünülebilir.
Bu olgularda spesifik tedavi seçeneğinin kısıtlı olması ve ülkemizde inhale
treprostinil tedavisine ulaşılamaması nedeniyle bu gruptaki olgular süreçte
solunum yetersizliği tablosu ile kaybedilmektedirler.
Anahtar Kelimeler: Alfa-1 Antitripsin Eksikliği, Grup 3
Pulmoner Hipertansiyon, Mhererlen Mutasyonu, Pulmoner Hipertansiyon