İnsan Genomunun Gizemleri


Suer İ. , Çelik R., Yüksel A.

Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi, cilt.1, ss.1-5, 2015 (Hakemli Üniversite Dergisi)

  • Cilt numarası: 1 Konu: 3
  • Basım Tarihi: 2015
  • Dergi Adı: Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi
  • Sayfa Sayıları: ss.1-5

Özet

İnsan genom projesiyle genomda yer alan genetik şifrenin çözülmesinin ardından insanlar arasındaki polimorfik yapının da belli başlı hastalıklara yatkınlığa neden olabileceği anlaşılmıştır. Genomun sırlarının aydınlatılmasında organizasyonunun ve baz dizileri arasındaki etkileşimlerin nasıl meydana geldiğinin tespiti oldukça önemlidir. Çevresel faktörlerin de genlerde baz değişimlerine yol açarak veya dizide herhangi bir baz değişimine yol açmaksızın epigenetik olarak etki gösterdiği bilinmektedir. Beslenme faktörü yaşam boyu süren bir çevresel faktör olduğundan sağlık açısından oldukça önem taşımaktadır. Besinlerle alınan maddeler hücre sinyal yolaklarını etkileyerek gen ekspresyonunu değiştirebilmektedir. Genetik materyaldeki polimorfizm veya mutasyonların belirlenmesi, beslenme ve diğer faktörlerle ilişkili hastalıklara yatkınlığın belirlenebilmesi açısından oldukça önemlidir. Belli hastalıklar açısından değerlendirilecek olursa, genetik kodunda spesifik değişimleri taşıyan bireyde buna bir de beslenme bozukluğu eklenirse hastalığın ortaya çıkma hızı artmaktadır. Örnek olarak; VDR geninde spesifik bazı polimorfizmleri taşıyan bireylerde çevresel faktör olarak buna aşırı kafein tüketimi eklenmesi sonucunda osteoporoz riskinin artması verilebilir.

After solving the genetic code of the genome by human genome project, it is understood that Polymorphic structure within different people it may cause the predisposition to some diseases. Determining how genome organization can occur and interaction between the base sequences is very important for elucidation of the genomic mysteries. Environmental factors are also known to act leading base sequences changes in genes or without causing any base changes as epigenetic alterations. Nutrition is quite important for health because it serves as a lifelong environmental factor. Substances taken with food can alter gene expression by affecting cell signaling pathways. Identification of polymorphism or mutations in genetic material have importance for the identification of susceptibility to diseases associated with diet and other factors. Speed of the emergence of the disease has increased because of individuals with specific changes in their genetic codes have also malnutrition. For example, risk of osteoporosis has increased as a result of the addition excessive caffeine consumption in individuals with specific polymorphisms in their VDR genes.