Akademik Veri Yönetim Sistemi
Sabiad , cilt.3, sa.3, ss.179-185, 2020 (Hakemli Dergi)
Amaç: Multiple myeloma (MM), plazma hücrelerinin kemik iliği, lenfoid dokular ve çevre kanında
birikmesidir. MM’de görülen en sık anomalilerden biri 13/13q delesyonudur ve yaklaşık %40-50
oranında görülür. Yapılan çalışmalar, hastaların çoğunda kromozom anomalisinin %80-90’ının
monozomi 13 şeklinde iken %10-20’sinin bölgesel delesyonlar şeklinde olduğunu göstermiştir.
Monozomi 13, sağkalımı belirleyen en önemli belirteçlerden biridir. Sitokinler, immün sistem
hücrelerince salınan ve bu hücrelerin birçok fonksiyonunu düzenleyen proteinlerdir. Plazma
hücresi, immünglobin üretiminde IL-1β, IL-6, IL-10 ve TNF-α gibi sitokinleri üretirler. Tek
nükleotid polimorfizmleri de tek amino asit değişikliği ile sitokin fonksiyonunda ve üretiminde
farklılıklar oluştururlar. Sitokinler ve kromozom 13 delesyonu (del13), MM hastalığı için önemli
olan faktörlerden ikisidir. Biz de çalışmamızda MM ile del13 ve 10 sitokin (IL-1α, IL-1β, IL-
12, IFN-γ, TGF-β, TNF-α, IL-2, IL-4, IL-6, IL-10), 2 reseptör (IL-1R, IL-4Rα) ve 1 reseptör
antagonistinin (IL-1RA) gen polimorfizmleri arasındaki ilişkiyi incelemeyi amaçladık.yöntemi kullanıldı (Protrans). Delesyon 13 için LSI D13S25 SO DNA probu kullanılarak FISH yöntemi uygulandı.
Bulgular: Hastaların %40’ında del 13 saptandı. 13q delesyonu ve sitokin gen polimorfizmlerinin ayrı ayrı hasta yaşı, cinsiyeti, hastalık
evresi ve β2-mikroglobulin seviyeleri ile istatistiksel analizi sonucu anlamlı bir değer gözlenmedi. LDH düzeyi ile TGF-β TG/TG
haplotipi arasında istatistiksel anlamlılık saptandı (p:0.002). Sitokin polimorfizmleri ve del13 arasındaki ilişkiye bakıldığında anlamlı bir sonuç elde edilmedi (p>0.05).
Sonuç: Sitokin polimorfizmi ve del13 varlığının hastalığın prognozu üzerine ayrı ayrı etkisi olsa da iki parametrenin birlikte prognoz üzerine etkisi saptanamadı.
Objective: Multiple myeloma (MM) is a clonal enlargement of plasma cells. The most common
cytogenetic anomaly in MM is monosomy 13 and appears approximately 40%–50% in multiple
myeloma. Studies have shown that in the majority of patients, 80%–90% of chromosomal
anomalies are monosomy 13, and 10%–20% are regional deletions. Monosomy 13 is the most
powerful predictor of survival in MM. Cytokines are proteins that regulate many functions of
these cells and are secreted by cells of the immune system. Plasma cell stimulates angiogenesis
by increasing the release of cytokines such as IL-1β, IL-6, and IL-10. Single nucleotide
polymorphisms (SNP) of cytokine genes can affect their secretion rate or biological activity. Two
of the important factors for MM disease are cytokines and chromosome 13 deletion (del13). We
investigate chromosome 13 deletion and cytokine gene polymorphisms (IFN-γ, TGF-β, TNF-α,
IL-1α, IL-1β, IL-2, IL-4, IL-6, IL-10, IL-12, IL-1R, IL-1Rα, IL-4Rα) in patients with MM.
Materials and Methods: EDTA blood was collected from 38 patients with MM included in
the study, and DNA was isolated. PCR-SSP method was used for cytokine gene polymorphism
typing (Protrans). FISH method was applied using LSI D13S25 SO DNA probe for deletion 13.
Results: 13q deletion was detected in 15 of the 38 of the patients. Statistical analysis of 13q
deletion and cytokine gene polymorphisms was not statistically significant (p>0.05) by
patient age, sex, disease stage, and β2-microglobulin levels. There is a statistical significance
between level of LDH and TGF-β TG/TG haplotype (p=0.002). No significant results were
obtained in the relationship between cytokine polymorphisms and del13 (p>0.05).
Conclusion: Cytokines, which are associated with the function and viability of plasma cells,
have a major role in the etiology and prognosis of the disease. Moreover, similar effects
were observed with the 13q deletion. In our study, we did not find a statistical significance
between cytokine gene polymorphisms and 13q deletion. Although both parameters
independently have great importance on the effects of the disease, combining them together
does not yield the same effect.