Akademik Veri Yönetim Sistemi
İstanbul Tıp Fakültesi Geleneksel İç Hastalıkları Günleri İnteraktif Güncelleştirme 2022, Sakarya, Türkiye, 23 - 27 Mart 2022, ss.38-39
Giriş: Hemokromatozis hepsidin konsantrasyonu veya hepsidin-ferroportin bağlanmasında azalma nedeniyle vücutta fazla
demir depolanmasıyle seyreden genetik bir hastalıktır. En sık sebebi HFE genindeki homozigot C282Y mutasyonudur. Plazma
demir konsantrasyonundaki artış neticesinde parankimal hücrelerdeki demir birikiminin derecesine ve yerine bağlı olarak hastalar endokrinolojik fonksiyonel bozukluklar (DM, hipopitüitarizm,
adrenal yetmezlik vb), siroz, aritmiler, kalp yetersizliği, hepatosellüler karsinom, osteoporoz, eklem ağrısı gibi kliniklerle hastaneye
başvurabilir. Vakamızda bilateral femur başı osteonekrozuyla başvuran; eklem ağrısı dışında semptomu olmayan hemokromatozis
hastası anlatılacaktır.
Olgu: BPH tanılı 64 yaşında erkek hasta; 2 yıl önce sol femur
başında avasküler nekroz saptanmış; 9 ay önce kalça artroplastisi
uygulanmış. Sağ femur başında da avasküler nekroz saptanması
nedeniyle yönlendirilmiş. Kalça ağrısı dışında yakınması olmayan
hastanın sistemik muayenesinde özellik saptanmadı. Doksazosin
8 mg/gün dışında düzenli ilaç kullanım öyküsü olmayan, sigara
ve alkol kullanmayan hastanın tetkiklerinde; Lökosit 9 10³/mm³,
Hemoglobin 16.2 gr/dl, Trombosit 178 10³/mm³, CRP 2.54 mg/L,
Sedimantasyon 6 mm/saat olarak saptandı. Karaciğer ve böbrek
fonksiyon testleri, elektrolit değerleri normal izlendi. Periferik yaymasında makrositer eritrositler mevcuttu. Ferritin 3278 ng/ml,
Demir 230.3 µg/dL, Total Demir Bağlama Kapasitesi 239.1 µg/
dL, Transferrin Satürasyonu 96%olarak izlendi. Romatolojik serolojisi ve viral serolojisi negatif olarak sonuçlandı. HFE geninde
homozigot C282Y mutasyonu saptandı. Hemokromatozis organ
tutulumu açısından yapılan taramada endokrinolojik disfonksiyon saptanmadı. EKG normal olarak izlendi. Batın MR’da dalak ve kalpte demir birikimi izlenmedi. Karaciğer parankimi hafif
heterojen ve kaba izlendi; demir birikimiyle uyumlu sinyal kaybı
görüldü. Karaciğer kaudat lobta yaklaşık 69x57x60 mm boyutlarında T1 hiperintens diffüzyon kısıtlaması göstermeyen lezyon görüldü(Şekil 1C-D). AFP değeri normal izlendi(2.02 ng/mL). Batın
BT’de karaciğerde lezyon görülmedi (Şekil 1B). PET-BT’de FDG
tutulumu saptanmadı (Şekil 1A). Karaciğerdeki lezyonun tru-cut
biyopsisinde Grade 3-4 Hemokromatozis izlendi. Hastanın flebotomi ve deferasiroks 10 mg/kg/gün tedavisi ile izlemi planlandı.
Tartışma-Sonuç: Femur başı avasküler nekrozu femur başı
kanlanmasının bozulması nedeniyle gelişen bir osteonekroz tipidir. Travmatik ve nontravmatik sebeplere(alkol kullanımı, glukokortikoid kullanımı, SLE, Gaucher hastalığı, hiperlipidemi, DM,
hemoglobinopatiler) bağlı gelişebilir. Avasküler nekroz olgularının
çoğunda etyoloji saptanamamakta; hastalık idiopatik olarak değerlendirilmektedir. Olgumuz yaygın avasküler nekroz sebepleri
açısından tetkik edilmiş; hemokromatozis dışında patoloji saptanmamıştır. Hemokromatozisin osteoartiküler tutulum tipleri içinde
osteoporoz, kondrokalsinozis, kronik psödo-osteoartrit artropatisi
bulunmaktadır. Hemokromatoz ilişkili artropatiler sıklıkla küçük
eklemlerde görülmekte; avasküler kemik nekrozuyla seyreden hemokromatoz olguları nadiren bildirilmektedir. Tedavide tekrarlayan flebotomilerle avasküler nekroz gelişimimin önüne geçilemeyeceği gösterilmiş olsa dahi kemik-eklem tutulumuyla tanı alan,
diğer organ tutulumları olmayan hastalarda flebotomi ve şelasyon
tedavisiyle hastalık progresyonunu önlemenin mümkün olduğu
bilinmektedir. Bu sebeple avasküler kemik nekrozuyla başvuran
olgularda hemokromatozis tanısı hastalar asemptomatik dahi olsa
akılda tutulmalıdır.