Genotype-phenotype correlations in phenylketonuria: PAH variants and BH4 responsiveness for treatment design.


Karaca M., Gedikbasi A., Selamioğlu A., Yesil A., Toksoy G., Gulec Ç., ...Daha Fazla

Human genomics, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası:
  • Basım Tarihi: 2026
  • Doi Numarası: 10.1186/s40246-026-00936-9
  • Dergi Adı: Human genomics
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, BIOSIS, EMBASE, MEDLINE, Directory of Open Access Journals
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet