NBIA Alt Tiplerinin Ayırıcı Tanısında Kantitatif 18F-FDG PET/ BT’nin Rolü: Atlas-Tabanlı Fenotipleme
38. Ulusal Nükleer Tıp Kongresi, Antalya, Turkey, 1 - 05 April 2026, pp.5-6, (Summary Text)
- Publication Type: Conference Paper / Summary Text
- City: Antalya
- Country: Turkey
- Page Numbers: pp.5-6
- Open Archive Collection: AVESIS Open Access Collection
- Istanbul University Affiliated: Yes
Abstract
Amaç: Beyinde demir birikimi ile giden nörodejenerasyon (NBIA), klinik
ve genetik heterojenite gösteren nadir bir hastalık grubudur. Kraniyal
MR bulguları tanıda yol gösterici olsa da, alt tiplere özgü fonksiyonel/
metabolik fenotipler literatürde yeterince tanımlanmamıştır. Bu çalışmada,
18F-florodeoksiglukoz (FDG) pozitron emisyon tomografi (PET)/bilgisayarlı
tomografi (FDG PET) görüntüleme ve atlas-tabanlı kantitatif segmentasyon
yöntemleriyle, NBIA’da genel ve alt tiplere özgü metabolik paternlerin
belirlenmesi ve ayırıcı tanıdaki değerinin araştırılması amaçlanmıştır.
Yöntem: Genetik/klinik tanı kriterleri ile doğrulanmış 55 NBIA hastasına ait
beyin FDG PET görüntüleri, MIM Neuro yazılımı kullanılarak atlas-tabanlı
otomatik segmentasyon yöntemiyle analiz edildi. Bazal gangliyonlar,
talamus, beyin sapı, serebellum dahil olmak üzere anatomik beyin
bölgelerinin Z-skorları hesaplanarak, alt tipler arası bölgesel glukoz
metabolizması farklılıkları Kruskal-Wallis ve Mann-Whitney U testleriyle,
klinik başlangıç yaşı ile metabolik tutulum arasındaki ilişki Spearman
korelasyon analiziyle incelendi.
Bulgular: Çalışmaya genetik/klinik tanı kriterleri ile doğrulanmış 28 kadın,
27 erkek NBIA hastası (Ort. yaş: 28±14) dahil edildi. Kohort, etiyolojik
alt tiplere göre MPAN (n=13), PKAN (n=11), PLAN (n=8), Kufor-Rakeb
(n=5), BPAN (n=3), nöroferritinopati (n=1), aseruloplazminemi (n=1),
tanımlanmamış (n=13) olarak gruplandırıldı (Tablo 1). Kantitatif analizlerde,
tüm grup genelinde alt tipten bağımsız olarak en yaygın metabolik defektin
kaudat nükleusta (ortalama Z-skoru: -2,55, p<0,001) olduğu görülmüştür.
Alt grup analizlerinde MPAN, diğer alt tiplere kıyasla en şiddetli striatal
dejenerasyonu sergilemiş, özellikle kaudat nükleus metabolizmasının (Z:
-5,99), PKAN (p<0,001) ve PLAN (p=0,01) gruplarına göre anlamlı derecede
düşük olduğu saptanmıştır. PKAN grubunda baskın metabolik defekt
serebellum (Z: -2,31) düzeyinde saptanmıştır. Kufor-Rakeb grubunda derin
serebellar (Z: -2,71) ve mezensefalik (Z: -2,19) hipometabolizma izlenmiş,
ek olarak talamik hipometabolizma (Z: -1,89) eşlik etmiştir. PLAN grubu,
klinik benzerlik gösterdikleri PKAN grubunun aksine, orta beyin (Z: +1,13)
ve serebellumda (Z: -0,31) korunan metabolizmalarıyla ayrışmıştır. BPAN
grubunda globus pallidus (Z: +2,58) ve orta beyinde (Z: +2,33) paradoksal
hipermetabolizma saptanırken, nöroferritinopatili tek olguda izole derin
serebellar hipometabolizma (Z: -4,66) kaydedilmiştir. Hiçbir alt grupta
serebral hemisferler arasında anlamlı lateralizasyon bulgusu izlenmemiştir
(p>0,05). Klinik korelasyon analizlerinde, erken başlangıçlı olgularda
globus pallidus (r=0,56) ve serebellum (r=0,49) metabolizması ile başlangıç
yaşı arasında istatistiksel olarak anlamlı, orta düzeyde pozitif korelasyon
saptanmış olup; bu bulgu hastalığın başlangıç yaşının metabolik hasar
şiddeti ile doğrudan ilişkili olduğunu doğrulamaktadır.
Sonuç: Çalışmamız literatürde ağırlıklı olarak yapısal görüntüleme ile
tanımlanan NBIA spektrumunun, fonksiyonel/metabolik karşılığını ortaya
koyan öncü bir çalışmadır. Bulgular, NBIA’nın bilinenin aksine sadece bazal
gangliyonları değil, yaygın olarak serebello-striatal ağları etkileyen ortak
bir metabolik paterne sahip olduğunu göstermektedir. Bu çalışma ile atlas-
tabanlı kantitatif FDG PET analizinin NBIA alt tiplerinin ayırıcı tanısında
non-invaziv, tamamlayıcı bir araç olarak klinik kullanıma potansiyel katkı
sağlayabileceği düşünülmektedir. Mevcut verilerin çok merkezli çalışmalarla
desteklenmesi gerekmektedir.
Anahtar Kelimeler: NBIA, 18F-FDG PET/BT, PKAN, kantitatif analiz, striatum