Akademik Veri Yönetim Sistemi
47.Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Nisan 2025, ss.1, (Özet Bildiri)
Giriş: Konjenital
adrenal hiperplazi (KAH), adrenal steroid sentezinde enzim eksikliği sonucu
gelişen, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır ve kız çocuklarında özellikle
pubertal gelişim ve metabolik sonuçlar üzerinde önemli etkiler yaratabilir. Bu
çalışmanın amacı, konjenital adrenal hiperplazili (KAH) kız hastalarda puberte
gelişimi, menarş yaşı ve metabolik komplikasyonları değerlendirmek; basit
virilizan ve tuz kaybettiren tipler arasında bu parametreler açısından fark
olup olmadığını araştırmaktır.
Yöntem: Bu
retrospektif çalışmaya, kliniğimizde tanı almış konjenital adrenal hiperplazili
(KAH) kız hastalar dahil edilmiştir. Hastaların dosyaları taranarak demografik
veriler, başvuru yaşı, pubarş ve menarş yaşları, KAH fenotipik alt tipleri (tuz
kaybettiren ve basit virilizan), GnRH analog tedavisi kullanımı, obezite
varlığı ve insülin direnci durumu kaydedilmiştir. Erken ergenlik, pubarşın 8
yaşından önce başlaması olarak tanımlanmıştır. İnsülin direnci, OGTT
değerlerine göre değerlendirilmiştir.
Bulgular: Çalışmaya dahil edilen
tüm hastaların ortalama başvuru yaşı 0,1 ± 0,9 yıl olarak belirlendi. Ortalama
puberte başlangıç yaşı 8,2 ± 0,36 yıl, menarş yaşı ise 12,97 ± 0,35 yıl olarak
saptandı. Hastaların %86,1’i tuz kaybettiren tipte konjenital adrenal
hiperplazi (KAH) tanısı almıştı. Tüm olguların %44,4’ünde erken ergenlik,
%19,4’ünde obezite geliştiği, %36,1’inde ise insülin direnci saptandığı
görüldü. Basit virilizan ve tuz kaybettiren KAH tipleri arasında erken ergenlik
gelişimi açısından yapılan karşılaştırmada istatistiksel olarak anlamlı bir
fark izlenmedi. Tuz kaybettiren tipteki KAH hastalarında GnRH analog tedavisi
alanlar ve almayanlar arasında menarş yaşı açısından anlamlı fark bulunmadı;
her iki grubun menarş yaşı benzerdi. Basit virilizan tipteki KAH hastalarında
pubarş yaşı anlamlı şekilde daha erken görülürken (p=0,003), menarş yaşı ise
anlamlı şekilde daha geç gerçekleşti (p=0,007). Buna karşın tuz kaybettiren
tipteki hastalar pubarşa daha geç girerken, menarş daha erken yaşta gözlendi.
Sonuç: Konjenital
adrenal hiperplazili kız hastalarda puberte gelişimi ve metabolik bulgular,
hastalığın fenotipik alt tiplerine göre farklılık göstermektedir. Basit
virilizan tipte puberte başlangıcı daha erken ve menarş daha geç görülürken,
tuz kaybettiren tipte puberte başlangıçı daha geç, menarş ise daha erken yaşta
gerçekleşmektedir. Bununla birlikte, erken ergenlik gelişimi sıklığı açısından
alt tipler arasında anlamlı bir fark saptanmamıştır. Ayrıca, GnRH analog
tedavisinin tuz kaybettiren hastalarda menarş yaşını anlamlı şekilde
etkilemediği görülmüştür. Bu veriler, KAH’lı kız hastalarda fenotipik
farklılıkların pubertal gelişim üzerinde belirleyici olabileceğini
göstermektedir.