Cumhuriyetin 100. Yılında Tıbbi Genetik

Genetik hastalıklar, genetik bilginin taşındığı DNA’da meydana gelen bazı değişimlerin neden olduğu bir hastalık grubu olarak tanımlanır. Diğer hastalık gruplarında olduğu gibi genetik hastalıklarda da etkili bir tedavi geliştirebilmek veya hastalığı önleyebilmek için, hastalığın altında yatan nedenleri ve süreçleri anlamak çoğu durumda gereklidir. DNA’daki bir değişimin bir hastalığa nasıl yol açtığını anlamak ise, etiyolojisi ve patogenezi kısmen aydınlatılmış hastalık örnekleri üzerinden mümkün olabilmektedir. Her bir genetik hastalığın moleküler patogenezi, kendine özgü farklılıklar gösterse de, çoğu durumda, benzer tipteki genetik değişimlerin benzer mekanizmalar üzerinden hastalığa yol açtığı görülür. Bu nedenle, belirli hastalık örneklerindeki moleküler mekanizmaların kavranması, diğer genetik hastalıklara da genellenebilecek bir fikir verecektir. Ayrıca, ‘genetik hastalık’ olarak sınıflandırılmasa da, her hastalığın az veya çok mutlaka genetik bir bileşeni vardır. Bu nedenle genetik hastalıkların patogenezini anlamak, hemen her hastalıkta gördüğümüz bireysel yatkınlık ve direnç gibi durumların anlaşılması için de faydalıdır. Bu bölümde, en sık rastlanan genetik değişim tiplerinden bazılarının hastalıklara yol açma mekanizması örnekler üzerinden anlatılmaya çalışılmıştır.