Raynaud Hastalığının Patogenezinin Farmakogenetik Değerlendirilmesi


Creative Commons License

CANBAY SARILAR Ç., ÖZTAN G., YAZIKSIZ N., AKDOĞAN B., ALPAGUT İ. U., BOZBUĞA N.

Türk Kalp ve Damar Cerrahisi Odak Toplantıları, İstanbul, Turkey, 27 March 2023

  • Publication Type: Conference Paper / Full Text
  • City: İstanbul
  • Country: Turkey
  • Istanbul University Affiliated: Yes

Abstract

Raynaud's disease (RD) is a vascular disease characterized by vasospastic attacks in the digital arteries, either in the primary form of undetermined aetiology due to cold or emotional stress or in the secondary form due to another disease. The pathophysiologic mechanism is an increased smooth muscle contraction due to changes in peripheral adrenoceptor activity, especially overexpression or hyperactivity of postsynaptic alpha-2 receptors. Secondary RD is most commonly associated with connective tissue diseases (scleroderma, systemic lupus erythematosus, rheumatoid arthritis and Sjögren's syndrome). This study aimed to identify the genes involved in the development of Raynaud's disease and to identify effective drugs for the treatment of the disease from pharmacogenetic databases according to their interaction scores.

Raynaud hastalığı (RH), dijital arterlerde soğuk veya emosyonel strese bağlı, nedeni belirlenemeyen primer form veya başka bir hastalığa bağlı sekonder formda gelişen vazospastik ataklarla seyreden bir damar hastalığıdır. Patofizyolojik mekanizma, periferik adrenoseptör aktivitesindeki değişiklikler, özellikle postsinaptik alfa-2 reseptörlerinin aşırı ekspresyonu veya hiperaktivitesine bağlı olarak artan bir düz kas kasılması söz konusudur. Sekonder RH, en sık bağ dokusu hastalıklarıyla (skleroderma, sistemik lupus eritematozus, romatoid artrit ve Sjögren sendromu) bağlantılı olarak gelişir. Bu çalışmada Raynaud hastalığının ortaya çıkmasında rol oynayan genlerin belirlenerek hastalığın tedavisine yönelik etkin ilaçların etkileşim skorlarına göre farmakogenetik veri tabanlarından tespit edilmesi amaçlanmıştır.