Research Information System
in: Genetic Tests for Clinicians, Prof. Dr. Şükrü Öztürk,Prof. Dr. Kıvanç Çefle, Editor, EMA Tıp Kitapevi, İstanbul, pp.385-406, 2022
Birçok endokrinolojik bozuklukta kesin teşhis için genetik test gerekebilmektedir.
Genetik testler, etkilenen hasta ile birlikte aynı patolojiyi geliştirme riski
taşıyan aile üyelerinin araştırılması açısından da büyük öneme sahiptir.1 Tek gen
bozukluklarının teşhisi yüksek çözünürlükte DNA dizilemesi gerektirmektedir;
bununla birlikte altın standart olarak kullanılan Sanger dizileme yöntemi yerini
hem zaman açısından verimli hem de daha uygun maliyetli Yeni Nesil Dizileme
(YND) tabanlı teknolojilere bırakmaktadır.2,3 Genetik tanı testlerinde, verilerin
yorumlanması ve saptanan varyasyonların insan sağlığına etkisinin belirlenmesi
aşamalarında zorluklar yaşanmaktadır.4,5 Bir testin kullanımı, hastanın klinik
durumunu belirlemedeki doğruluğu (klinik geçerliliği) ve klinik faydası çerçevesinde,
ilgili hastalığa ait genetik heterojenite, penetrans ve ekspresivite parametrelerine
bağlı olarak değerlendirilmektedir