Akademik Veri Yönetim Sistemi
JOURNAL OF CLINICAL OBSTETRICS & GYNECOLOGY, cilt.18, sa.6, ss.395-399, 2008 (Hakemli Dergi)
ÖZET Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS), kolesterol biyosentezindeki bir enzim eksikliğinin
multipl konjenital anomalilere ve mental retardasyona yol açtığı bilinen otozomal resesif geçişli
doğumsal metabolizma hastalığıdır. Mikrosefali, bifid/çatallaşmış uvula, her iki elde postaksiyal polidaktili, her iki ayakta ikinci ve üçüncü parmaklar arasında sindaktili ile ürogenital ve kardiyak anomalileri bulunan 26 günlük erkek olguda; total kolesterol düzeyinin alt sınıra yakın, 7
dehidrokolesterol (7-DHC) düzeyinin yüksek bulunması ile SLOS tanısı kondu. SLOS'nda maternal konjuge olmamış serum E3 (uE3) değerinin düşüklüğü gözlenebileceğinden, retrospektif olarak
değerlendirilen gebeliğe ait üçlü tarama testinde uE3 değerinin 0.16 MoM olduğu görüldü. uE3 düşüklüğü saptanan gebeliklerde mikrosefali, yarık dudak-damak, polidaktili, renal ve genital anomalilerin varlığında SLOS tanısı ayırıcı tanıda yer almalı ve özgün prenatal tanı yapılmalıdır. Olgu
sunumunda uE3 düşüklüğünün nadir görülen sendromlar için anlamlı olduğu ve bulguların ağırlık
derecelerindeki farklılıklar nedeni ile tanı koymada güçlük çekilen SLOS'nun prenatal dönemde
üçlü test ve ultrason bulguları ile tanınabileceğini vurgulanması amaçland