Akademik Veri Yönetim Sistemi
Genetik ve Dismorfoloji, C. Nur SEMERCİ GÜNDÜZ, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.52-56, 2022
ÖZET
22q11.2 mikrodelesyonu, Down sendromu'ndan sonra 2. sıklıkta görülen otozomal kromozom anomalisi olması nedeniyle postnatal ve prenatal tanısı önemli bir sendromdur. Mikrodelesyonun fenotipik spektrumunun çok geniş olması, ~3 Mb'den küçük olması klinik ve laboratuar tanısını güçleştirirken, ailevi kalıtım (%8) genetik danışmayı etkiler. Bugün yaygın olarak diGeorge ya da 22q11.2 DS olarak tanımlanan sendromun klinik bulguları multisistemik olup yaşa göre değişiklikler gösterse de en temel bulguları konotrunkal kalp anomalileri, immün yetmezlik, ürogenital sistem anomalileri, iskelet sistemi anomalileri, dismorfik yüz bulguları, konuşma ve öğrenme güçlükleridir. Mikrodelesyon bazı olgularda karyotip analizi ile gösterilebilse de kesin tanı sendroma özgün prop kullanımıyla FISH veya aCGH/mikroarray analizleri ile konulur. Karyotip analizi delesyonun translokasyon ürünü olup olmadığını, array analizi ise delesyonun büyüklüğünü ve ilişkili genleri göstermesi açısından ek bilgi sağlamaktadır. Delesyonlu olguların anne ve babasında ve ailedeki diğer taşıyıcıların belirlenmesi genetik danışmayı yönlendirecektir.