Amaç: Kriptojenik epilepsi, yapısal veya metabolik olarak tanımlanabilir bir nedenin bulunmadığı epilepsi alt türlerinden biridir ve bu durum hem tanı hem de tedavi sürecini zorlaştırmaktadır. Gen ekspresyonu gibi moleküler yaklaşımlar, hastalığın altında yatan mekanizmaları aydınlatma ve klinik stratejileri geliştirme potansiyeli taşımaktadır. Bu çalışmada, kriptojenik epilepsi tanısı almış bireylerin periferik kan örneklerinde IFIT3 ve KCNS3 genlerinin ekspresyon düzeyleri incelenmiştir. Yöntem: Çalışmaya kriptojenik epilepsili 20 hasta ve yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş 20 sağlıklı birey dahil edilmiştir. Katılımcıların periferik kan örneklerinden toplam RNA izole edilerek tamamlayıcı DNA (cDNA) sentezlenmiştir. IFIT3 ve KCNS3 genlerinin göreli ekspresyon düzeylerini belirlemek amacıyla Gerçek Zamanlı Kantitatif PCR (RT-qPCR) uygulanmıştır. ACTB geni ise referans (housekeeping) gen olarak kullanılmıştır. Bulgular: KCNS3 geninin ekspresyon düzeyinin hasta grubunda sağlıklı kontrollere kıyasla anlamlı düzeyde yüksek olduğu bulunmuştur (p < 0.0001). IFIT3 gen ekspresyonu açısından ise gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark gözlenmemiştir. Sonuç: Potasyum kanalı alt birimini kodlayan KCNS3 geninin artmış ekspresyonu, kriptojenik epilepside iyon kanalı bozukluklarının (kanalopatilerin) patofizyolojide rol oynayabileceğini düşündürmektedir. IFIT3 geninde anlamlı bir değişiklik olmaması ise bağışıklıkla ilişkili yolların bu hasta grubunda daha az etkili olabileceğini ve kanalopati hipotezinin daha ön planda olduğunu desteklemektedir.
Objective: Cryptogenic epilepsy is a subtype of epilepsy marked by the absence of identifiable structural or metabolic causes, making both diagnosis and treatment particularly challenging. Molecular approaches, such as gene expression profiling, may offer insights into underlying mechanisms and help refine clinical strategies. This study aimed to evaluate the peripheral blood expression profiles of IFIT3 and KCNS3 genes in individuals diagnosed with cryptogenic epilepsy. Methods:Peripheral blood samples were obtained from 20 patients with cryptogenic epilepsy and 20 age- and sex-matched healthy individuals. Total RNA was extracted and subsequently reverse-transcribed into complementary DNA (cDNA). Quantitative real-time PCR (RT-qPCR) was utilized to determine the relative expression levels of IFIT3 and KCNS3, with ACTB serving as the internal control gene. Results: Analysis revealed a significant upregulation of KCNS3 expression in the patient group compared to healthy controls (p < 0.0001). In contrast, no statistically significant difference was observed in IFIT3 expression between the two groups Conclusion: The elevated expression of KCNS3, which encodes a voltage-gated potassium channel subunit, suggests a potential involvement of ion channel dysregulation in cryptogenic epilepsy pathophysiology. The lack of significant change in IFIT3, an interferon-stimulated gene, may imply that immune-related pathways are less central in this context, reinforcing the hypothesis that channelopathy plays a key role in this patient population.
