A case with Rubinstein–Taybi syndrome: A novel frameshift mutation in the CREBBP gene

Eser M., Eser M., Ayaz A., Ayaz A., YEŞİL G., Yeşil G.

Turkish Journal of Pediatrics, cilt.59, sa.5, ss.601-603, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 59 Sayı: 5
  • Basım Tarihi: 2017
  • Doi Numarası: 10.24953/turkjped.2017.05.017
  • Dergi Adı: Turkish Journal of Pediatrics
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, TR DİZİN (ULAKBİM)
  • Sayfa Sayıları: ss.601-603
  • Anahtar Kelimeler: Rubinstein-Taybi syndrome, CREBBP, c.2057dupC, EP300, CBP, HETEROGENEITY
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Hayır