Deficiency of alkaline ceramidase 3 with infancy-onset progressive leukoencephalopathy: a second case report


Kilic H., Dogan M., Sahin S., SALTIK S., YALÇINKAYA C.

ACTA NEUROLOGICA BELGICA, cilt.121, sa.6, ss.1867-1870, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Kısa Makale
  • Cilt numarası: 121 Sayı: 6
  • Basım Tarihi: 2021
  • Doi Numarası: 10.1007/s13760-020-01474-4
  • Dergi Adı: ACTA NEUROLOGICA BELGICA
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE, MEDLINE
  • Sayfa Sayıları: ss.1867-1870
  • Anahtar Kelimeler: Alkaline ceramidase 3, Genetic leukoencephalopathy, Leukodystrophy, Whole exome sequencing
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet