Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan.


ROSCIOLI T., KAMSTEEG E., BUYSSE K., MAYSTADT I., van R., van d., ...Daha Fazla

Nature genetics, cilt.44, ss.581-5, 2012 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

  • Cilt numarası: 44
  • Basım Tarihi: 2012
  • Doi Numarası: 10.1038/ng.2253
  • Dergi Adı: Nature genetics
  • Sayfa Sayıları: ss.581-5