Akademik Veri Yönetim Sistemi
Türk Toraks Derneği 25. Yıllık Kongresi, Antalya, Türkiye, 24 - 28 Mayıs 2022, ss.896
EP-121 GNE miyopatisinde solunumsal problemler
Betül Dikmen1, Aylin Pıhtılı1, Hacer Durmuş2, Yeşim Parman2, Esen Kıyan1
1İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul 2İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı, İstanbul
GİRİŞ VE AMAÇ:GNE (bifonksiyonel UDP-N-asetilglukozamin 2-epimeraz/N-asetilmannozamin kinaz) miyopatisi çok nadir (1-9/1000000) görülen, erişkin dönemde ortaya çıkan ve distal miyopati ile karakterize yavaş seyirli otozomal resesif bir hastalıktır. Olgu bazında nonambulatuvar olanlarda FVC’ nin azaldığı ve solunum yetmezliği geliştiği bildirilmiştir. Ayrıca obstruktif uyku apnenin de sık olduğu gösterilmiştir. Çalışmamızda GNE miyopatisinde hem gündüze hem de geceye ait solunumsal problemleri değerlendirmeyi amaçladık.
YÖNTEM:Nörolojiden takipli GNE miyopati tanılı hastaların tümünde demografik özellikler, vücut kitle indeksi (VKİ), semptomlar, tanı-semptom yaşı, oturur-yatar spirometrik parametreler, PİM-PEM ölçümleri, tepe öksürük akımları (PCF), arter kan gazı değerleri ve mallampati skorları kaydedildi. Hepsine uyku anketi ve polisomnografi yapıldı (Etik Kurul No:2021/2073).
BULGULAR:Çalışmaya 8 olgu (kadın/erkek: 5/3, ortalama yaş:35.1±8.6/yıl [21-45], tanı yaşı:56.9±60.9 ay [2.5-156], semptom yaşı:109.5±77.4ay [24-228], VKİ:21.5±4.9kg/m2 [17-33] ) dahil edildi. İki olgu non-ambulatuar idi. Altı olguda efor dispnesi, üç olguda yutma güçlüğü, bir olguda etkin öksürememe mevcuttu. Ortalama FVC: %104.5±12.3 (88-121), FEV1:%99.8±12.5 (76-112), PİM: 62.5±23.8 cmH2O (42-111), PEM: 67.6±12.1 cmH2O (56-87), PCF: 371.3±94.9 L/dk (200-500) idi. Hiçbirinde supin FVC düşüşü saptanmadı, hipoksemi ve hiperkapni izlenmedi. Beş olguda ( %62.5) OUA saptandı (3 hafif, 2 orta şiddette). Sadece bir olguda mallampati skoru (Class-3) ve VKİ (33 kg/m²) yüksek idi.
TARTIŞMA VE SONUÇ:GNE miyopatisinde FVC normal iken PİM, PEM ve PCF bozuluyor. Ayrıca OUA riski de yüksektir. Bu nedenle bu olgularda akciğer fonksiyonları ve polisomnografi rutin olarak değerlendirilmelidir.
Anahtar Kelimeler: GNE miyopatisi, obstruktif uyku apne, solunumsal problemler