Akademik Veri Yönetim Sistemi
47. PEDİATRİ GÜNLERİ , İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Nisan 2025, ss.104, (Özet Bildiri)
Giriş / Amaç: Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), genetik ve fenotipik olarak geniş bir değişkenlik gösteren, nörogelişimi etkileyen heterojen bir bozukluktur. Son yıllarda genetik test teknolojilerindeki ilerlemeler, OSB’de genetik tanı oranının artmasını sağlamış, kopya sayısı değişiklikleri (Copy Number Variation=CNV) gibi yapısal varyantlar ise OSB etiyolojisinde önemli bir bileşen haline gelmiştir. Bu çalışmada, OSB nedeniyle başvuran ve yapılan kromozomal mikroarray çalışmasında (KMA) CNV tespit edilen OSB vakalarının klinik ve genetik özellikleri analiz edilerek, yapısal varyantların OSB etiyolojisindeki rolü değerlendirildi.Yöntem:Mart 2020 - Mart 2025 tarihleri arasında KMA yapılan OSB tanılı 24 olgudan CNV saptanan altı hastanın genetik ve klinik verileri retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: KMA analizinde CNV saptanan olgulardan birisinde 17p12 duplikasyonu, birisinde 17p11.2 delesyonu (Smith-Magenis sendromu ile ilişkili bölge), bir olguda, 15q11.2-q13.1 duplikasyonu, ikiz kardeşlerde 15q13.2-q13.3 delesyonu ve bir olguda 16p12.2-p11.2 mikroduplikasyonu saptandı. Tüm olgularda delesyon ve duplikasyon bölgelerine özgün bulgulara OSB eşlik etmekteydi. SonuçÇalışmamız literatürle uyumlu olarak, OSB’de CNV fenotipik çeşitlilik ve klinik heterojenite üzerindeki etkisini ortaya koymaktadır. Elde edilen bulgular, duplikasyon ve delesyonların OSB’nin genetik altyapısındaki rolünü güçlendirdiğini ve nörogelişimsel gerilik, bilişsel bozukluklar ve ek fenotipik anomaliler ile ilişkili olduğunu göstermektedir. Özellikle 15., 16. ve 17. kromozomlardaki yapısal varyantların, OSB fenotipinin şekillenmesinde belirleyici olduğu gözlemlenmiştir. Literatürde sıkça üzerinde durulan 17p11.2 delesyonu, 15q11.2-q13.1 duplikasyonu ve 16p12.2-p11.2 mikroduplikasyonu gibi bölgelerde saptanan genetik değişimlerin, bilişsel ve nörogelişimsel fonksiyonlar üzerindeki etkilerinin belirgin olduğu görülmektedir. Bu bulgular, OSB’nin genetik heterojenitesini anlamada CNV analizlerinin kritik bir tanısal araç olduğunu desteklemektedir.