Akademik Veri Yönetim Sistemi
Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları: Güncel Bir Bakış, MUSTAFA KENDİRCİ,FATİH KARDAŞ, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.8-15, 2021
Glikojen, karaciğer ve kas başta olmak üzere, farklı dokularda glukozun depolanmasını sağlayan
polisakkarit zinciridir. İnsülin glikojen sentezini uyarırken, glukagon ve stres hormonları glikojenolizi
uyarır. Glikojen depo hastalıkları, glikojenin yapım ve yıkım bozukluklarını kapsar. En çok etkilenen organlar karaciğer ve kas dokusudur. Karaciğeri etkileyen glikojen depo hastalıklarının temel bulguları
hepatomegali, hipoglisemi ve büyüme geriliğidir. Kası etkileyen glikojen depo hastalıklarının temel bulguları kas güçsüzlüğü, egzersiz intoleransı, rabdomiyoliz atakları ve kardiyomiyopatidir. Glikojen depo
hastalıklarının tipine bağlı olarak kas ve karaciğer tutulumu birlikte görülebilirken, izole tutulum ile de
karşımıza çıkabilir. Böbrek tutulumu ve nörolojik tutulum gibi farklı sistem tutulumları da eşlik edebilir. Karaciğeri etkileyen glikojen depo hastalıkları glikojen depo hastalığı tip1, tip0, tip3, tip4, tip6, tip9
ve Fanconi-Bickel sendromu olarak gruplandırılabilir. Bu çalışmamızda karaciğer tutulumu ile giden
glikojen depo hastalıklarını incelemeyi planladık