Research Information System
14: ulusal metabolik hastalııklar ve beslenme kongresi , Muğla, Turkey, 26 - 30 April 2017, pp.19-20, (Summary Text)
GİRİŞ
Tirozinemi tip 1 veya hepatorenal tirozinemi (OMIM 276700), tirozin metabolizmasında
görevli fumarilasetoasetat hidrolaz enziminin eksikliği sonucunda gelişen otozomal resesif bir
hastalıktır. Tip bir tirozinemi, akut veya subakut hepatosellüler hasara, renal tübüler
fonksiyonların bozulmasına ve buna bağlı gelişen hipofosfatemik raşitizm tablosuna, porfiri
benzeri nörolojik krizlere ve daha nadir olarak kardiyomiyopatiye sebep olur. Hastalığın
tedavisinde toksik metabolitlerin oluşumunun engellenmesi amacıyla 4-hidroksifenil pirüvik
asit dioksijenaz enzim inhibitörü olan nitisinone (NTBC) tedavisi ve fenilalanin- tirozinden
kısıtlı diyet uygulanır.
YÖNTEM
Çalışmada kliniğimizde tirozinemi tip 1 tanısıyla takipli 33 hastanın tanı, tedavi, izlem ve
prognozları ile ilgili bilgileri toplamayı amaçladık.
BULGULAR
Çalışmamızda 33 hasta değerlendirildi. Hastaların 17’si (%51,5) erkek, 16’sı (%48,5) kadındı.
Semptomların başlangıç yaşı için ortanca değer 10 aydı (dağılım:1,5 ay- 15 yaş 3 ay). Yirmi
üç hastada (%69,6) tanı anında akut karaciğer yetmezliği mevcuttu. İzlemde on altı hastada
(%48,5) siroz, yirmi bir hastada (%63,6) renal tübüler disfonksiyon saptandı, sekiz hastada
(%24,2) hipofosfatemik rikets gelişti. İzlemde geç tanılı 10 hastada (%30) hepatosellüler
karsinom gelişti. Hepatosellüler karsinom gelişimi için ortanca yaş 46 aydı (dağılım:8-180
ay).Hepatosellüler karsinom gelişmiş olan hastalardan sekizine karaciğer transplantasyonu,
bir tanesine kemoembolizasyon yapıldı, bir hasta ise hepatosellüler karsinom tanısı sonrası
erken dönemde akut karaciğer yetmezliği sebebiyle kaybedildi. Karaciğer transplantasyonu
uygulanmış heapatosellüler karsinom tanılı bir hasta post-transplant dönemde amiloidoz
gelişimi sebebiyle kaybedildi. İki hasta (%6) tip 1 tirozinemi tanısı sonrası erken dönemde
akut hepatik yetmezlik, bir hasta (%3) 5 aylıkken boğmaca enfeksiyonu sırasında geçirilen
aspirasyon pnömonisi ve bir hasta (%3) ise hastalığa sekonder gelişen aksonal polinöropati,
spinal kord atrofisi ve total arefleksiye sekonder solunum yetmezliği sebebiyle kaybedildi.
SONUÇ
Tirozinemi tip 1 tanılı hastalarda erken tanı ve erken dönemde başlanan NTBC ve
fenilalanin-tirozin kısıtlı diyet tedavisi; karaciğer yetmezliği, hepatoselüler karsinom ve
böbrek hastalığı gibi ciddi komplikasyonların önlemesi için gereklidir. Hastalar özellikle
NTBC tedavisi geç başlandığı takdirde hepatosellüler karsinom gelişimi açısından artmış bir
risk altındadır.