Akademik Veri Yönetim Sistemi
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.74-76
Giriş: Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliğiyle karakterize, otozomal resesif geçişli bir kalıtsal metabolizma
hastalığıdır. Yaşam boyu düşük fenilalaninli beslenme tedavisi önerilmesine rağmen ilerleyen yaşla birlikte izlem ve tedavi
başarısı azalmaktadır. Erken tanılı PKU’lu yetişkinlerin izlem ve tedavi başarısını etkileyen faktörleri değerlendiren bu çalışmanın
amacı, tedaviye uyumu geliştirebilecek stratejiler belirlenmesi ile sorun yaşayan hastaların kazanılmasını sağlamaktır.
Gereç-Yöntem: İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme ve Metabolizma Bilim
Dalı Polikliniğine kayıtlı erken tanılı erişkin PKU hastalarının (n=194) dosya bilgileri Nisan–Temmuz 2021 tarihleri
arasında incelendi. Son 14 yıl poliklinik kontrolünde kalan 134 hastanın izlem ve tedavi başarıları hesaplandı. “Erişkin
Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu Kendi Bildirim Ölçeği (ADHD)” ve “PKU Yaşam Kalitesi Anketi” uygulandı.
Bulgular: Tüm hastalardan %30,3‘ünün (n=60) takipte olmadığı belirlendi. Çalışma grubundaki hastaların (n=134) (klasik
PKU %68,7 ve hafif PKU %31,3) %50’si (n=67) kadındı. Yaş ortalama±standart sapma 23,25±2,95 yıl (dağılım [18-33 yıl])
idi. Hastaların %79,9’u İstanbul’da yaşamaktaydı. %58,2’sinin ailesi erken yaşlarda poliklinikte aile eğitimlerine katılmıştı.
%89,5’i lise üzeri eğitim görmüştü. %83‘ü meslek sahibiydi. %17,9’u öğrenim güçlüğü yaşamıştı. Son 5 yıl izlem ve tedavi
başarısı ile karşılaştırıldığında hastaların tanı yaşı, ailenin eğitime katılma durumu, yaşanılan yer, meslek uygulaması, sağlık
sigortası sorunları ve ADHD verileri arasında istatistiksel anlamlı farklılık görülmedi. Klasik PKU’lu hastaların son 5 yıl izlem
başarısı hafif vakalara göre daha yüksekti(p=0,015). Diyeti kendileri uygulayan hastalar (%72,4) diğerlerine göre daha yüksek
izlem ve tedavi başarısı göstermişti (p=0,003 ve p=0,028). PKU Yaşam Kalitesi Anketi’nde diyet ve tıbbi formül uygulaması,
günlük yaşam algısı ile son 5 yıl izlem ve tedavi başarısı arasında istatistiksel olarak anlamlı negatif ilişki (p<0,001) bulundu.
Sonuç: Erişkin PKU hastalarının izlem ve tedavi başarısı; hastalık tipine göre eğitim verilmesi, hastaların diyet yönetimlerini
kendilerinin yapması, yaşam kalitesini etkileyen diyetin uygulanmasının kolaylaştırılması ve günlük yaşamda hissettikleri hastalığın
etkisinin azaltılmasıyla yükseltilebilir
Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inherited metabolism disorder characterized by phenylalanine hydroxylase enzyme deficiency.
is the disease. Although lifelong low-phenylalanine nutritional therapy is recommended, monitoring and treatment with advancing age
success is decreasing. This study evaluated the factors affecting the follow-up and treatment success of adults with early diagnosed PKU.
Its aim is to help patients with problems by identifying strategies that can improve compliance with treatment.
Materials-Methods: Istanbul Faculty of Medicine, Department of Child Health and Diseases, Nutrition and Metabolism Science
File information of early diagnosed adult PKU patients (n=194) registered to Dalı Polyclinic, April–July 2021
examined among. The follow-up and treatment successes of 134 patients who remained under outpatient clinic control for the last 14 years were calculated. "Adult
"Attention Deficit Hyperactivity Disorder Self-Report Scale (ADHD)" and "PKU Quality of Life Questionnaire" were administered.
Results: It was determined that 30.3% (n=60) of all patients were not followed up. Patients in the study group (n=134) (classical
PKU 68.7% and mild PKU 31.3%), 50% (n=67) were female. Age mean±standard deviation 23.25±2.95 years (range [18-33 years])
was. 79.9% of the patients lived in Istanbul. The families of 58.2% attended family education sessions at the polyclinic at an early age.
89.5% had education above high school. 83% were professional. 17.9% had learning difficulties. Follow-up and treatment for the last 5 years
compared to the success of the patients, age at diagnosis, family participation in education, place of residence, professional practice, health
There were no statistically significant differences between insurance problems and ADHD data. Last 5-year follow-up of patients with classic PKU
The success rate was higher than in mild cases (p = 0.015). Patients who follow the diet themselves (72.4%) have a higher
Follow-up and treatment were successful (p=0.003 and p=0.028). Diet and medical formula application in the PKU Quality of Life Questionnaire,
A statistically significant negative relationship (p<0.001) was found between the perception of daily life and the success of follow-up and treatment in the last 5 years.
Conclusion: Follow-up and treatment success of adult PKU patients; Providing education according to the disease type, helping patients manage their diet
themselves, to facilitate the implementation of the diet that affects the quality of life, and to reduce the disease they feel in daily life.
can be increased by reducing the effect