Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2.


BÖGERSHAUSEN N., GATINOIS V., RIEHMER V., KAYSERILI H., BECKER J., THOENES M., et al.

Human mutation, cilt.37, ss.847-64, 2016 (SCI İndekslerine Giren Dergi)

  • Cilt numarası: 37
  • Basım Tarihi: 2016
  • Doi Numarası: 10.1002/humu.23026
  • Dergi Adı: Human mutation
  • Sayfa Sayısı: ss.847-64