Pallister-Killian Sendromu

Creative Commons License

Karaman B.

Genetik ve Dismorfoloji- "Balcı Sendromu", Cavidan Nur Semerci, Editör, Nazım Kitaplığı (NK Yayınları), Ankara, ss.57-61, 2022

  • Yayın Türü: Kitapta Bölüm / Mesleki Kitap
  • Basım Tarihi: 2022
  • Yayınevi: Nazım Kitaplığı (NK Yayınları)
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Sayfa Sayıları: ss.57-61
  • Editörler: Cavidan Nur Semerci, Editör
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Pallister-Killian sendromu (PKS [OMIM®] #601803), Pallister ve ark. tarafından ilk kez 1977'de tanımlanan ve Teschler-Nicola ve Killian tarafından 1981'de ilk etkilenmiş bireyin klinik bulgularının sınıflandırıldığı nadir bir genetik hastalıktır. PKS kraniyofasiyal dismorfizm, bitemporal alopesi, hipertelorizm, geniş ağız ve anormal kulaklar, gelişimsel ve zihinsel gecikme, hipotoni, epilepsi, hipo/hiper pigmente cilt lekeleri, diyafragmatik herni, konjenital kardiyak ve diğer sistemik anomaliler gibi klinik bulgularla seyreden bir genetik hastalıktır. Hastalığın klinik bulgularının etiyolojisinden 12. kromozomun kısa kolundan kaynaklı ekstra bir izokromozomun sorumlu olduğu Lorraine Meisner tarafından belirlenmiştir. Kromozomal olarak normal hücrelerin daha yüksek olduğu ve anormal hücrelerin sadece fibroblastlarda saptandığı dokusal mozaisizmle karakterize bir durumdur. Bu nedenle Wilkens ve ark. tarafından klinik tanısı olan olgularda kromozom analizinin fibroblast kökenli hücrelerde yapılması gerektiği savunulmuştur.Oldukça nadir olan bu sendromun prevalansı 1/20.000 canlı doğumda verilmektedir. Pallister-Killian sendromu kalıtsal değildir. Kromozomal değişiklik, etkilenen bireyin bir ebeveynin, genellikle annenin gametogenezi sırasında de novo oluşur.