A new recognizable recessive syndrome with distinct dysmorphism, lymphedema and sensorineural hearing loss caused by Carboxypeptidase D mutations


Kayserili H., Altunoglu U., Laupheimer S., Bonnard C., Reversade B.

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.464 identifier

  • Cilt numarası: 26
  • Basıldığı Şehir: Copenhagen
  • Basıldığı Ülke: Danimarka
  • Sayfa Sayıları: ss.464