Akademik Veri Yönetim Sistemi
43. Pediatri Günleri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2021, ss.94
GİRİŞ Konjenital miyotoni; dil, yüz ve ekstrensek göz kasları dahil tüm çizgili kaslarda istemsiz kasılma, sertlik ile karakterize, çocukluk çağı başlangıçlı bir hastalıktır. Tekrarlanan kontraksiyonlar kasın gevşemesini sağlar (warm-up fenomeni). Kaslar genellikle hipertrofiktir. Otozomal dominant tipi daha hafifken, otozomal resesif tipinde progresif veya ataklarla seyreden güçsüzlük görülebilir. Klor kanalını kodlayan CLCN1 geni hastalıkla ilişkili tek gendir. Tedavide sodyum kanal blokerleri olan meksiletin, lamotrijin, karbamazepin veya fenitoin kullanılabilir. Periyodik güçsüzlük atakları nedeniyle Guillain-Barre sendromu tanısıyla IVIG tedavisi alan, tarafımıza başvurusu sonrası konjenital miyotoni tanısı konulan 5 yaş kız hasta sunulacaktır. OLGU İki yaşından itibaren, özellikle kış aylarında, periyodik olarak yürüme güçlüğü, bacaklarda kasılma atakları olan 5 yaşında kız hasta, son atağında refleksleri de alınmadığından GBS düşünülerek IVIG tedavisi almıştı. Bir ay sonra şikâyeti tekrarlayan hasta tarafımıza başvurdu. Postnatal ikinci ayında fenilketonüri tanısı almıştı. Diyet tedavisi altındaki hasta, nöromotor gelişim basamaklarını geç yakalamıştı. Anne ve baba arasında üçüncü derece akrabalık mevcuttu. Ailede benzer yakınması olan birey yoktu. Nörolojik muayenesinde her iki gözde dışa ve vertikal yöne bakış kısıtlılığı mevcuttu, gözlerini kapattıktan sonra açmakta zorlanmaktaydı (aksiyon miyotonisi), gövde ve üst ekstremite kasları hipertrofik görünümdeydi. Kas gücü üst ve alt ekstremite proksimalinde 4/5, diğer kas gruplarında tamdı, derin tendon refleksleri üst ekstremitede normaldi, alt ekstremitede patella refleksi alınamadı. Taban deri refleksi bilateral fleksör bulundu, perküsyon miyotonisi yoktu. Yürümesi dengesizdi. Hastanın laboratuvar analizinde kan sayımı, elektrolitler, böbrek ve karaciğer fonksiyon testleri normaldi. Serum kreatin kinaz (CK) 947 U/L idi. Elektromiyografisinde miyotonik boşalımların eşlik ettiği yaygın miyojen tutulum saptandı. CLCN1 geninde homozigot c.352G>T(p.Gly118Trp) mutasyon saptandı. Hastada öykü, klinik, elektrofizyolojik ve genetik bulgular ile miyotoni konjenita tanısı konuldu. Karbamezepin tedavisiyle semptomlar düzeldi. SONUÇ Tekrarlayan güçsüzlük ataklarıyla gelen hastada, detaylı öykü alınmalı ve nörolojik muayene tam yapılmalıdır, detaylı yapılan muayene, tanı açısından en değerli yöntemdir. Ayırıcı tanıda miyotoniler de düşünülmelidir.
Anahtar Kelimeler: CLCN-1, güçsüzlük, konjenital miyotoni