Akademik Veri Yönetim Sistemi
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi , Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.90
Giriş: Dehidrate herediter stomasitoz (DHS; MIM# 194380) diğer adıyla herediter kserositoz
PIEZO1 geni ilişkili otozomal dominant kalıtılan bir hemolitik anemidir. Karakteristik
özellikleri; dehidrate eritrositlerin göstergesi olarak artan ortalama eritrosit hemoglobin
konsantrasyonu (MCHC) ve azalan osmotik frajilite, periferik yaymada stomatositlerin
görülmesi ve hafif orta düzeyde hemolizdir. Splenomegali, kolelitiyazis, infantil hepatit, sarılık
ve hepatosiderosis veya hemosiderozise yol açabilen demir aşırı yükü sık görülen
bulgularındandır. Monoallelik fonksiyon kazandırıcı PIEZO1 varyantları klinikle
ilişkilendirilmiştir. Bu bildiride Tüm Ekzom Dizi (TED) analizi ile DHS tanısı alan olgu ve
aynı aileden benzer etkilenmiş iki olgunun klinik ve moleküler bulgularının nadir bir hemolitik
anemi sendromuna dikkat çekmek için sunulması amaçlanmıştır. Olgu Sunumu: 16 yaş kız olgu
hemoglobin, demir ve ferritin yüksekliği; retikülositoz, hepatosplenomegali, indirekt
bilirubinemi, kolelitiazis bulgularıyla başvurdu. Olgunun babası hepatosplenomegali,
hiperbilirubinemi, hemoglobin yüksekliği, kolelitiazis bulguları ile hemokromatozis tanısı ile
izlenmekteydi ve artmış karaciğer kuru demir ağırlığı ile karaciğer biyopsisinde demir pigmenti
görülmekteydi. HFE geni dizi analizinde hastalıkla ilişkili varyant saptanmamıştı. Olgunun 26
yaşındaki erkek kardeşinde hepatomegali, kolelitiazis ve babasının babasında sarılık,
splenomegali ve kan transfüzyonu gereksinimi öyküsü tariflenmekteydi. Otozomal dominant
kalıtımla uyumlu aile öyküsü ve hematolojik bulguları nedeniyle indeks örneğinde çalışılan
TED analizinde; PIEZO1 (NM_001142864) geninde ekzon 51’de heterozigot c.7367G>A;
p.(Arg2456His) varyantı saptandı. Sanger dizi yöntemi ile doğrulanan varyant, sağlıklı
kardeşinde saptanmadı, benzer etkilenmiş babasında ve erkek kardeşinde heterozigot formda
gösterildi. Sonuç: DHS; hemosiderozis, hepatosplenomegali, bilirubin yüksekliği gibi hemoliz
bulguları olan olgularda MCHC yüksekliği, ozmotik frajilitede azalma ve periferik yaymada
stomatositler görüldüğünde akla gelmesi gereken nadir hemolitik anemi sendromlarından
biridir. Olgularımızda gösterilen PIEZO1 gen varyantı literatürde benzer klinik bulguların
gözlendiği olgularda hastalıkla ilişkilendirilmiştir. Hastalığın, hemolitik anemi etiyolojisinde
yer alan diğer nedenlerle örtüşen bulguları DHS tanısını güçleştirmekte ve genetik tanının
önemini arttırmaktadır