Akademik Veri Yönetim Sistemi
54. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 30 Kasım - 06 Aralık 2018, ss.12
PARKİNSON HASTALIĞINDA SUMO GEN
VARİANTLARININ İNCELENMESİ
HANDE YÜCEER 1, CEM İSMAİL KÜÇÜKALİ 1, BAŞAR BİLGİÇ 2,
HAŞMET AYHAN HANAĞASI 2
1 İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ AZİZ SANCAR DENEYSEL TIP
ARAŞTIRMA ENSTİTÜSÜ, SİNİRBİLİM AD
2 İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ,
NÖROLOJİ AD
Amaç:
Parkinson Hastalığı (PH) Alzheimer hastalığından sonra
en sık görülen nörodejeneratif hastalıktır. Parkinson
Hastalığının patolojik açıdan ayırıcı özelliği, dopaminerjik
nöronların kaybı ve hücre sitoplazmasında Lewy cisimlerinin
bulunmasıdır. Yapılan araştırmalar sonucu PH’daki moleküler
patolojinin üç ana eksende olduğu anlaşılmaktadır. Bunlar,
ubikütin/proteozom sistemi, mitokondri ve hücresel
bağlamdır. Belirtilen üç ana eksen, yalnız Parkinson
hastalığında değil, Alzheimer hastalığı, amiyotrofik lateral
skleroz gibi diğer hastalıklarda da görülmekte, dolayısıyla
söz konusu hastalıklardaki dejeneratif süreçlerde ortak
bir payda oluşturmaktadır. Planladığımız bu çalışmada ise,
übikitin benzeri olan SUMOların (SUMO1, SUMO2, SUMO3,
SUMO4) etkilerini incelemeyi ve parkinson patogenezindeki
rolünü ortaya koymaya çalıştık.
Gereç ve Yöntem:
Bu çalışmaya, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi
Hareket Bozuklukları Nöroloji Polikliniğinden takip edilen
ve PH tanısı konan 54 hasta ve 74 kontrol olgusu alınmıştır.
Hastaların sosyodemografik ve klinik özellikleri not edilmiştir.
Hastaların kan örnekleri kullanılarak yeni nesil dizileme
yöntemi ile SUMO gen variantları taranmıştır.
Bulgular:
Çalışmaya 54 PH tanılı hasta ve 74 sağlıklı kontrol alındı.
İstatistiksel olarak Bonferroni correction uygulanarak
p<0.05 olan Tek nükleotid polimorfizm (SNP)’ler belirlendi.
Yapılan yeni nesil dizileme sonucunda SUMO4 geninde iki
(rs237025 ile rs237024), SUMO3 geninde de iki (rs180313
ile rs235293) olmak üzere 4 SNP bulunmuştur.
Sonuç:
Anlamlı olarak bulunan dört SNP’den üçü daha önceki
çalışmalarda bildirilmemiş olup, rs237025 ise diyabet
hastalığı ile ilişkisi bildirilmiştir. SUMO4 genindeki rs237025
mutasyonun veya PH’da ilk defa belirlediğimiz diğer 3 SNP’nin
hastalık üzerine etkisinin anlaşılabilmesi için fonksiyon
deneylerinin yapılması gerekmektedir. Çalışmamız Türk
popülasyonunda SUMO geninde yapılmış ilk genetik analizi
olması ve literatürde ilk kez saptanan SNP’lerin gösterilmesi
nedeniyle değerlidir.