56. Ulusal Nöroloji Kongresi, İstanbul, Türkiye, 28 Kasım - 02 Aralık 2020, ss.59
Amaç:
Uyanma sonrası görülen miyoklonilerin varlığı juvenil miyoklonik epilepsi (JME)’de tanı koydurucu olup, ışık uyaranla tetiklenme de oldukça iyi bilinen refleks özelliklerdendir. Uyanıklık reaksiyonu (arousal) için kritik merkez olan
asendan retiküler aktivatör sistem (ARAS) ve talamusun fonksiyonel bağlantısallıklarını araştırmayı, ve ayrıca fotosensitif olan (FS) ve olmayan (non-fotosensitif; NFS) JME’lilerin görsel nöronal ağ bağlantılarını karşılaştırmayı
amaçladık.
Gereç ve Yöntem:
Dinlenme durumu fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme (dd-fMRG) ile 29 (16 FS, 13 NFS) JME’li ve 28 sağlıklı kontrol (SK) incelendi. Talamus, görsel korteks ve ARAS çekirdeklerini içeren 25 tohum bölgesi için voksel temelli
(seed-to-voxel) fonksiyonel bağlantısallık analizi yöntemi kullanıldı.
Bulgular:
Mezensefalik retiküler formasyon (MRF)’un bilateral parasingulat girus ve anterior singulat korteks ile olan fonksiyonel bağlantısallığında tüm JME grubunda, ayrıca hem FS hem NFS alt gruplarında SK’ya kıyasla artış saptandı
(pFWE-corr<0.001; pFWE-corr <0.001; pFWE-corr=0.002, sırasıyla). Lokus seruleusun bilateral lingual girus, intrakalkarin korteks, oksipital kutuplar ve sol oksipital fusiform girus ile olan bağlantısallığı FS-JME grubunda SK’lara
kıyasla artmış bulundu (pFWE-corr<0.001). Ayrıca, lokus seruleusun bilateral lingual girus ve sağ intrakalkarin korteks ile olan bağlantısallığında FS-JME grubunda, NFS-JME grubuna kıyasla da artış izlendi (pFWE-corr<0.001). Sağ
posterior talamusun sağ superior lateral oksipital korteks ile olan bağlantısallığı ise FS-JME grubunda SK’lara kıyasla artmış bulundu (pFWE-corr < 0.002).
Sonuç:
Daha önce JME’de ARAS’ın dinlenim durumu fonksiyonel bağlantısallıkları yayınlanmamış olup, çalışmamız bu alandaki ilk araştırmadır. Ayrıca, dd-fMRG ile JME’de, FS olan ve olmayanlar arasında görsel korteksin bağlantısallık
farklılıklarını daha önceki çalışmalara göre daha iyi ayrıştırılmış alt gruplarda ortaya koyması açısından da önemlidir. ARAS çekirdeklerinin değişmiş bağlantısallıkları JME’de uyanma sonrası miyoklonilerin, diğer yandan posterior
talamusun artmış bağlantısallığı ise refleks fotosensitivitenin patofizyolojisini açıklamaya katkıda bulunabilir.