Akademik Veri Yönetim Sistemi
Cumhuriyetin 100. Yılında Tıbbi Genetik / Medical Genetics in the Centennial of Türkiye Republic, Prof.Dr.Şükrü Öztürk, Editör, Istanbul University Press, İstanbul, ss.464-485, 2025
Tıpta moleküler genetik çalışmalar, genetik materyalin moleküler düzeyde eldesi, test edilmesi ve analizini içeren bir dizi uygulamadan oluşur. Bu uygulamalar, genetik materyalin yapı ve işlevlerini inceleyerek, hastalıkların moleküler düzeydeki özelliklerinin ortaya konmasına ve tedavi süreçlerinin planlanmasına katkı sağlayan araçlardandır. Mole, küler genetik test çalışmalarında, DNA ve/veya RNA’nın eldesinde çekirdeği olan hücre/dokular ile nükleik asit içeren her türlü materyal tercih edilebilmektedir. Gözle görülemeyecek düzeyde küçük olan genetik materyalin amplifikas, yonuyla, uygulanacak testler için yeterli miktara ulaşılması ve saflığının sağlanması bu süreçte büyük önem taşır. Günümüzde, birçok moleküler teknik klasik yöntem olarak kullanılmakta, ayrıca yeni nesil teknikler ve uygulamalar da sürekli geliştirilmektedir. Bu yöntemler arasında PZR, MLPA, Sanger dizileme ve yeni nesil dizileme teknikleri yer almaktadır. Genetik testler; bir gen ya da gen segmentindeki hedef varyantın saptanmasında baz dizisinin belirlenmesi, gen dozajının veya varlık/yokluğunun tespiti amacıyla kullanılabilmektedir. Moleküler genetik testlerin başlıca kullanım alanları arasında; genetik hastalıkların ve/veya ayırıcı tanının moleküler düzeyde gösterilmesi, bireylerdeki genetik yatkınlığın tespiti, ailedeki taşıyıcı bireylerin belirlenmesi ve prenatal tanı olanağı sağlanması gibi uygulamalar yer almaktadır. Güncel genetik yaklaşımların tıp alanında etkin kullanımı, sağlık profesyonellerine önemli katkılar sunmakta olup, geliştirilen yeni uygulamalarla bu katkının artarak devam etmesi beklenmektedir.