Akademik Veri Yönetim Sistemi
Amaç: Çalışmamızda lizensefali tanısı alan altı olgunun genotip-fenotip ilişkisi açısından değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya Tıbbi Genetik Anabilim Dalı polikliniğinde lizensefali tanısı ile izlenen altı olgu dâhil edilmiştir. Ağır lizensefali olan dismorfizmin eşlik ettiği iki olgu, izole lizensefali tanılı iki olgu, subkortikal band heterotopisi olan bir olgu ve serebellar hipoplazinin eşlik ettiği lizensefali tanılı bir olguda genotip-fenotip ilişkisi göz önüne alınarak sitogenetik (karyotip ve 17p13 FISH analizi) ile moleküler testler (LIS1, DCX ve RELN genlerinin Sanger yöntemi ile dizilenmesi) uygulanmıştır. Bulgular: Olgu 1 ve Olgu 2’de 17p13 delesyonu saptanarak Miller-Dieker sendromu tanısı konuldu. İzole lizensefalisi olan Olgu 3 ve 4’te beynin posteriyorunun daha belirgin etkilenmesi nedeniyle yapılan LIS1 geninde sırasıyla bilinen heterozigot c.337C>T (p.Arg113Ter) ve heterozigot c.946G>C (p.Asp317His) mutasyonları saptandı. Subkortikal band heterotopisi olan olguda (Olgu 5) DCX geninde heterozigot c.605_607delAGA (p.Lys202del) novel varyantı bulundu. Lizensefaliye serebellar hipoplazinin eşlik ettiği Olgu 6’da RELN geninde homozigot c.204C>G (p.Tyr68Ter) novel varyantı saptandı. Sonuç: Genotip-fenotip ilişkisi göz önüne alındığında, klinik ve radyolojik özellikler lizensefali olgularında genetik mutasyonların belirlenmesine yardımcı olmuştur. Ayrıca, DCX ve RELN genlerinde patojenik olduğu tahmin edilen daha önce bildirilmemiş iki varyantın tespiti, lizensefali ile ilişkili genotip bilgisine katkı sağlamıştır.