YÖNTEM: Tip 1 GH tanısı ile kliniğimizde takipli olan 22 hastanın klinik, metabolik ve genetik özellikleri ile transient elastografi (Fibroscan) bulguları arasındaki ilişki incelendi. Karaciğer fibrozisi ≥7 kPa, anlamlı steatoz ise CAP (Controlled Attenuation Parameter) skoru ≥250 dB/dk olarak tanımlandı.

BULGULAR: Hastalarımıza ait demografik, metabolik, genetik, antropometrik, transient elastografi veriler Tablo 1’de verilmiştir. Ortalama 62,4 ay ERT ile metabolik sendrom (MetS) sıklığında artış saptandı (p=0,003; OR: 19). Anlamlı steatozu olan 7 hastanın (%31,8) kilosu, beden kitle indeksi ve yağ kütlesi diğer 15 hastaya göre daha fazlaydı (sırasıyla p=0,016; 0,020; 0,037). Bel çevresi kalın olan ve metabolik sendromu olan hasta oranı steatoz saptanan grupta daha fazlaydı (sırasıyla p=0,022; 0,001).

Medyan karaciğer sertliği 6,2 (4,8-12,7) kPa, medyan dalak sertliği 16,5 (13,6-24,7) kPa olarak ölçüldü. Karaciğer fibrozisi olan grubun (n=9) ALT, GGT, CRP ve ferritin seviyeleri ve karaciğer volümleri, fibrozis saptanmayan hastalardan (n=13) daha yüksekti (sırasıyla p= 0,039; 0,003; 0,028; 0,006; 0,037). Ferritin seviyesi normalin üst sınırını geçen hasta oranı da karaciğer fibrozisi olanlarda diğer gruba göre anlamlı olarak fazlaydı (p=0,027; OR:11,6). Karaciğer sertliği ile ferritin ve GGT pozitif, trombosit sayısı ile negatif korelasyon göstermekteydi. Dalak sertliği ve çalışma parametreleri arasında ise anlamlı bir korelasyon saptanmadı.

TARTIŞMA: Gaucher hastalığında ERT sonrası kilo artışı ve bununla ilişkili olarak metabolik sendrom sıklığında artış ve hepatosteatoz gelişebilmektedir. İnflamasyonu devam eden hastalarda da karaciğer fibrozisi oranı daha yüksek saptanmıştır. Bu nedenle Gaucher hastalarının takiplerde MetS kriterleri, hepatosteatoz ve karaciğer fibrozisi açısından da değerlendirilmeleri faydalı olabilir.

Anahtar Kelimeler: Gaucher hastalığı, transient elastografi, hepatosteatoz, karaciğer fibrozisi, metabolik sendrom, CAP skoru

18 - 22 MAYIS 2022

CAP: Controlled Attenuation Parameter; n: sayı; VKİ: Vücut kitle indeksi; ERT: Enzim deplasman tedavisi; CRP: C reaktif protein; KC: karaciğer

Tablo 3. Karaciğer fibrozisi olan ve olmayan hastaların özellikleri

OR: Odds ratio; CAP: Controlled Attenuation Parameter; n: sayı; CRP: C reaktif protein

SS 42

İNTRATİROİDAL PARATİROİD ADENOMU OLGUSU

Seyit Murat Bayram, Murat İsmailoğlu, Elmas Özgün, Erkut Bayram

Nevşehir Devlet Hastanesi, Nevşehir

Primer hiperparatiroidizm (PHPT), hiperkalsemi ve yüksek veya uygun olmayan normal serum paratiroid hormonu seviyeleri ile karakterize yaygın bir endokrin bozukluktur.

Paratiroid bezleri gelişim sırasında yanlış hizalanabilir.İntratiroidal paratiroid adenomu (İPA), paratiroid bezlerinin embriyonik göçü sırasındaki anormallikler ile açıklanabilen nadir bir lezyondur, literatürde iyi tanımlanmıştır ve %1.3 ile %6.7 arasında değişen insidans aralığı bildirmiştir.

PHPT’de cerrahi öncesi lezyonun lokalizasyonu önemlidir. Ultrasonografi, bilgisayarlı tomografi ve 99mTc-MIBI sestamibi (MIBI) sintigrafisi gibi tanısal görüntülemedeki gelişmelerle birlikte, sorumlu lezyonun

Tablo 2. Anlamlı hepalosteatozu olan hastalar ile olmayan hastaların özelliklerinin karşılaştırılması

Tablo 1. Gaucher hastalarının demografik, metabolik, antropometrik özellikleri ve transient elastografi sonuçları

n: sayı; K: kadın; E: erkek; ERT: Enzim deplasman tedavisi; DM: Diabetes mellitus; HT: Hipertansiyon; HBV: hepatit B virüsü İKH: İskemik kalp hastalığı; AF: Atriyal fibrilasyon; KKY: Konjestif kalp yetersizliği; PTK: Papiller tiroid karsinomu