Fetal kromozom analizlerinde saptanan marker kromozomlar


Karaman B. , Aytan M., Yılmaz K., Toksoy G. , Önal E. P. , Kayserili Karabay H., ...More

Fetal Tıp Prenatal Tanı Kongresi Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Fetal tıp Prenatal Çalışma Grubu, Fetal Tıp Prenatal Tanı 2005 Kongresi , Antalya, Turkey, 30 April - 02 May 2005, vol.1, no.1, pp.109

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • Volume: 1
  • City: Antalya
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.109

Abstract

ilave yapısal anormal kromozomlann (Extra Structural Abnormal Chromosome' s = ESAC's)
degişik seri çalışmalannda doğum öncesi % 0.14-% o. 72, yenidoğan çalışmalannda ise % 6.5 -%
1,5 oraninda goruldugu bildirilmektedir. Marker kromozomlar, çogu zaman küçük olmalan ve
belirgin bir bant kalıbı gostermemeleri, fenotipik etkilerinin farklı (normalden agır etkilenmişe)
olması nedeniyle prenatal kromozom analizlerinde saptandığında önemli soruna yol açarlar. Bu
kromozomlann sitogenetik olarak aydinlatılması, fenotip üzerine etkilerinin belirlenmesi
gebeligin akibetini yönlendirecektir. Bu incelemelerde klasik bantlama yontemlerinin yanı sıra
FISH teknolojisi çok onemli katkılar sağlamaktadir.
Bu çalışmada, fetal kromozom analizlerinde saptanan marker kromozom olgulannin (n:25) klasik
ve FISH analiz sonuçlan ile izlenen sitogenetik algoritma sunulmaktadir.