Akademik Veri Yönetim Sistemi
13. “Uluslararası Katılımlı” Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi. , Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.1, sa.1, ss.31
Tüm ekzom dizileme (TED), Tıbbi Genetik çalışmalarında patojenik varyant saptama ve ilişkili
gen tanımlama amacı ile her geçen gün daha sıklıkla uygulanmaya başlamıştır. Klinik genetikte
tanıya olan katkısının olgu gruplarına bağlı olarak %10 ile %60 arasında olduğu
bildirilmektedir. TED ile mutasyon saptanmamasında biyolojik (dokusal mozaisizm), tekniğin
doğal limitler (derin intronik, regülatör ve intergenik bölgelerin kapsanmaması, büyük boyutlu
translokasyon, delesyon ve duplikasyonlar, UPD vd) ve yöntem içerikli sorunlar etkin rol
oynamaktadır. Bu çalışmada, patojenik varyant saptanmayan TED örneklerindeki olası teknik
ve yöntemsel kısıtlılıklar, uygulamanın başı olan kütüphane hazırlığından sonuç aşamasına
kadar geçen süreç için araştırıldı ve ideal bir algoritma belirlenmeye çalışıldı.
En başta gelen sorunlar kapsanmayan ekzonik bölgeler, yetersiz tekrar sayısı, varyant çağırma
parametrelerinin karşılanmaması olarak belirlendi.
TED incelemesinde mutasyon saptanmayan örneklerde test verilerinin özellikle bu açılardan
tekrar değerlendirilmesi önemlidir.