Tüm Ekzom Dizilemenin Zayıf Noktaları


Toksoy G.

13. “Uluslararası Katılımlı” Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi. , Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, vol.1, no.1, pp.31

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • Volume: 1
  • City: Antalya
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.31

Abstract

Tüm ekzom dizileme (TED), Tıbbi Genetik çalışmalarında patojenik varyant saptama ve ilişkili

gen tanımlama amacı ile her geçen gün daha sıklıkla uygulanmaya başlamıştır. Klinik genetikte

tanıya olan katkısının olgu gruplarına bağlı olarak %10 ile %60 arasında olduğu

bildirilmektedir. TED ile mutasyon saptanmamasında biyolojik (dokusal mozaisizm), tekniğin

doğal limitler (derin intronik, regülatör ve intergenik bölgelerin kapsanmaması, büyük boyutlu

translokasyon, delesyon ve duplikasyonlar, UPD vd) ve yöntem içerikli sorunlar etkin rol

oynamaktadır. Bu çalışmada, patojenik varyant saptanmayan TED örneklerindeki olası teknik

ve yöntemsel kısıtlılıklar, uygulamanın başı olan kütüphane hazırlığından sonuç aşamasına

kadar geçen süreç için araştırıldı ve ideal bir algoritma belirlenmeye çalışıldı.

En başta gelen sorunlar kapsanmayan ekzonik bölgeler, yetersiz tekrar sayısı, varyant çağırma

parametrelerinin karşılanmaması olarak belirlendi.

TED incelemesinde mutasyon saptanmayan örneklerde test verilerinin özellikle bu açılardan

tekrar değerlendirilmesi önemlidir.